É importante saber como as mudanças no DNA humano para as gerações estimam os riscos de doenças genéticas e entender como desenvolvemos. No entanto, várias variáveis do nosso DNA foram confinadas aos pesquisadores agora.
Um grupo de pesquisadores da Utah Health University, Washington University, Pacbo e outras instituições usaram várias tecnologias de sequência de DNA para desenvolver o maior atlas de mudanças genéticas nas gerações. A nova investigação revela que algumas partes do genoma humano mudaram muito mais rápido do que antes, o que lançou o fundamento de novas idéias sobre as raízes da doença e da evolução humanas.
A autora Lynn Jord, “Esta é uma conversão que eventualmente distingue de nossas outras espécies”. “Estamos recebendo uma propriedade muito precoce do que nos fazemos”.
Biológico “a velocidade da luz”
Comparados aos genomas dos pais com seus filhos, os pesquisadores podem identificar quantas vezes ocorreu uma nova transformação e quanto tempo foi gasto, a taxa de que a taxa de biologia humana é tão básica quanto o entendimento da biologia humana é entender a velocidade da luz. “É isso que você precisa saber em nossa espécie na velocidade do Spencer Fox Ecox Elce of Medicine (SFESOM) na Universidade de Utah”. “Somos o resultado dessas transformações separadamente de separadas para diferentes dos” “” “” “essas mudanças levaram de tudo, da cor à cor à cor para digerir a lactose a doenças genéticas raras.
Os pesquisadores assumiram que cada humano tem cerca de 200 novas mudanças genéticas diferentes dos dois pais. Muitas dessas mudanças ocorrem na região de DNA, especialmente difícil de estudar.
Aaron Queenlan, professor de genética e pesquisa humana da Sfessom, diz que os esforços anteriores para estudar mudanças genéticas humanas foram limitadas às partes do genoma que pelo menos mudaram. No entanto, novos estudos usaram a tecnologia de sequência avançada para publicar as áreas mais rápidas do DNA humano – os territórios que Quinlan descreveu como “intocável”.
“Vimos algumas partes do nosso genoma que são loucas, quase uma mutação de todas as gerações”, diz ele. Outras seções do DNA eram mais estáveis.
Jordy diz que o novo recurso pode ser um apoio importante, respondendo a essa pergunta para o aconselhamento genético: “Se você tem um filho que está infectado com alguma doença, é provável que seja herdado dos pais ou pode ser uma nova conversão?” As doenças causadas por “hotspots de mutação” têm maior probabilidade de serem únicas para a criança, em vez de descer de seus pais. Isso significa que os pais sofrem da mesma doença são menos riscos dos pais. No entanto, se uma mudança genética é herdada dos pais, os pais desse pai correm maior risco de ter a doença.
Platina
A descoberta dos pesquisadores estava envolvida em uma família de Utah que trabalha com pesquisadores de genética desde os anos 80 como parte do Centro D’Itud du Polymerfism Humine Consortium, provado inestimável para o projeto do genoma humano.
As quatro gerações da família doaram o DNA e concordaram com sua análise, o que permite uma visão extraordinariamente em profundidade sobre como os pesquisadores têm novas mudanças e sua herança de pais para filhos. “Uma família numerosa com essa amplitude e profundidade é um recurso incrivelmente único e valioso”, diz um professor de pesquisa de medicina interna do SFSOM e um escritor em pesquisa, diz o doutorado Deborah Necklson. “Ajuda a entender as variações e as mudanças no genoma em relação à geração de nossos detalhes incríveis”.
O melhor dos dois mundos
Com o tempo, para obter uma imagem completa e de alta resolução da mudança genética, a equipe sequencia o DNA de cada pessoa usando várias tecnologias diferentes. Algumas tecnologias são melhores para identificar as menores mudanças possíveis no DNA; Outros podem encontrar grandes mudanças e ver algumas partes do genoma que, de outra forma, são difíceis de digitalizar o DNA de uma só vez. Ao sequenciar o mesmo genoma com várias tecnologias, os pesquisadores alcançaram o melhor dos dois mundos: a precisão de uma escala pequena e maior.
Em trabalhos futuros, os pesquisadores esperam que mais pessoas esperam expandir suas amplas técnicas de sequência para verificar se a taxa genética de mudança é diferente para famílias diferentes. “Vimos coisas realmente interessantes nessa família”, diz Quinlan. A próxima pergunta é: “Quão generalizada é essas pesquisas em todas as famílias ao tentar prever o risco da doença?”
Os resultados da sequência estarão disponíveis gratuitamente para que outros pesquisadores possam usar dados em suas próprias pesquisas, para abrir as portas para a evolução humana e mais informações em doenças genéticas.
The work is the National Health Institutes (grant number R01hg002385, R01HG0169, U24HG007497, 5k999HG012796-02, R00HG012796-02, R35GM1183335, and R35GM1183335, and GM114535, and GM11145353535353535, GM14) foi apoiado por financiamento e GM2) os Institutos de Pesquisa em Saúde Canadense (número de concessão 159787). O conteúdo não representa a opinião oficial do trabalho dos autores e dos institutos de saúde necessários.
Os pesquisadores dizem que os seguintes conflitos de interesse: Conselho de Consultoria Científica de Ivan Aichala (SAB) Veriant Bio, Inc. David Porubsky publicou anteriormente um pedido de patente (No. AP 19169090) relevante para a Sala Sala. Jov Cronenberg, Silian Nolan, onze Dolgenco, Careber Fanslo, Christine Lambert, Tom Mokveld, William Rowel e Michael Everel Pacbio funcionários e acionistas. Jov é um acionista pessoal da Cronneberg Fase Genomics. Outros escritores não declaram nenhum interesse competitivo.
