Mais de uma década atrás, os pesquisadores lançaram o projeto BabyCC, que lançou um programa piloto para retornar os resultados do sequenciamento genômico recém -nascido aos pais e medir os efeitos do atendimento recém -nascido. Hoje, mais de 5 iniciativas internacionais estão explorando a expansão da triagem recém -nascida usando sequenciamento genômico (NBSEQ), mas um novo estudo do brigam geral da Gen mostra variáveis consideráveis nesses programas nesses programas. Publicado em um artigo GenéticaUm Jornal Oficial do American College of Medical Genetics and Genomics, eles oferecem uma abordagem orientada a dados para priorizar genes para consideração de saúde pública.
“É fundamental que devemos nos preocupar com o que genes e condições estão incluídos nos programas de triagem genômica de recém-nascidos”, disse Nina Gold, vice-escritora de Massachusetts, vice-escritora do MD, Nina Gold, membro do sistema de saúde GaN General Brigum. “Com o benefício do aprendizado de máquina, podemos fornecer uma ferramenta que ajude a tornar mais informado dos formuladores de políticas e médicos, eventualmente melhora o impacto de programas de triagem genômica”.
Os escritores introduzem um modelo de aprendizado de máquina que traz estruturas e continuidade na seleção de genes para os programas NBSEQ. É a primeira publicação do Consórcio Internacional (ICON), fundado pelo autor sênior Robert Sea Green, MD, MD, MPH, Programa de Pesquisa de Pessoas Genomes 2 do Mass General Brigham 2 e fundado pelo PhD, MD, MP do Reino Unido Inglaterra.
Os pesquisadores analisaram os 4.390 genes incluídos ao longo do programa 27 NBSQ, identificando as causas raiz que afetam a inclusão de genes. O número de genes analisados por cada programa de 134 a 4.299, apenas 74 gene (1,7%) foi consistentemente incluído no programa de mais de 80%. A previsão mais poderosa da inclusão de genes foi que a condição que está no painel de triagem uniforme proposto nos Estados Unidos tem fortes dados de história natural e se houver evidências da eficácia do tratamento.
Usando essas idéias, a equipe criou um modelo de aprendizado de máquina incorporando 13 previsões, ganhando alta precisão na previsão da seleção de genes em programas. O modelo fornece uma lista classificada de genes que podem se adaptar a novas evidências e necessidades regionais, permitir decisões mais contínuas e informadas sobre as iniciativas NBSQ em todo o mundo.
Green diz: “Esta pesquisa representa um passo importante para garantir que a pesquisa seja harmoniosa e a seleção de genes reflita a prioridade da saúde pública e as prioridades da saúde pública”.