Pela primeira vez, os cientistas identificaram um gene humano que parece desempenhar um papel biológico importante, ao mesmo tempo que mantém a capacidade de se movimentar pelo genoma.
Pesquisadores da Universidade Cornell fizeram essa descoberta depois de encontrar um elemento genético humano dentro do poxvírus. A análise revelou que o elemento, conhecido como BC200, não está apenas ligado à função cerebral, mas também se comporta como um gene saltador, o que significa que pode mover-se e inserir-se no genoma.
Um estudo publicado em 24 de setembro Ciência BC200 relata que combina características que os cientistas nunca haviam visto juntas em genes humanos antes.
Um gene cerebral com um passado móvel
O BC200 é expresso principalmente em neurónios, mas a sua história evolutiva remonta a milhões de anos, até um transposão, também conhecido como “gene saltador”, um elemento genético não codificante capaz de se deslocar e inserir-se em novos locais do genoma.
Às vezes, os transposons podem ser prejudiciais, pois são capazes de inserir extensões de DNA nos genes e interferir no funcionamento normal, contribuindo potencialmente para doenças. No entanto, em escalas de tempo evolutivas, também podem ser úteis. A sua actividade pode ajudar a regular genes existentes ou contribuir com material genético que eventualmente se torne parte de genes novos e benéficos.
Aproximadamente metade do genoma humano é composto de DNA derivado de transposon. A maioria destes elementos já não está ativa e apenas uma pequena fração ainda pode mover-se dentro do genoma e copiar-se.
“Os genes que vêm de elementos transponíveis e são reutilizados para funções celulares geralmente não são mais transponíveis”, disse Cédric Féchotte, autor sênior do estudo. “O próprio BC200 foi criado a partir de um elemento móvel, mas manteve a sua mobilidade e, no entanto, também tem claramente uma função celular. De alguma forma, a evolução não foi capaz de conciliar estas duas coisas.”
Um raro salto genético no vírus
Os cientistas documentaram alguns casos em outras espécies em que elementos transponíveis se transformaram em vírus. Um dos primeiros exemplos surgiu no final da década de 1980, quando investigadores que trabalhavam com células de insectos cultivadas observaram um transposão dessas células a ser transferido para baculovírus, um tipo de vírus que infecta insectos.
No entanto, o BC200 é encontrado apenas em humanos e primatas intimamente relacionados. Os cientistas identificaram-no pela primeira vez como um RNA não codificante altamente abundante em neurônios humanos no final da década de 1980.
O seu papel fisiológico preciso permanece incerto, mas as evidências sugerem que o BC200 pode ajudar a regular a forma como os ARN mensageiros neuronais são traduzidos em proteínas.
O BC200 também aparece em níveis baixos nas células germinativas – espermatozóides e óvulos – o que significa que pode ter a capacidade de criar novas inserções no genoma que podem ser herdadas pelas gerações futuras.
Possível conexão com células da pele e doenças
Os pesquisadores também acreditam que o BC200 pode ter passado para o vírus do molusco contagioso (MCV) enquanto o vírus infectava as células da pele, já que essas são as únicas células infectadas pelo MCV.
O gene também atraiu a atenção porque é expresso de forma anormal em alguns tumores e aparece em níveis elevados no cérebro de pessoas com doença de Alzheimer. Isto levanta a possibilidade de que a capacidade de movimento do BC200 também possa desempenhar um papel na doença.
Fescotte disse que a equipe agora quer investigar se o vírus do molusco contagioso usa o BC200 para manipular células hospedeiras humanas em seu benefício.
Os investigadores também estão interessados em aprender mais sobre a ligação do BC200 a doenças como o cancro da mama e outros tumores onde o gene é expresso de forma anormal. Uma questão fundamental é se o BC200 está a entrar ativamente nas células cancerígenas e, em caso afirmativo, se essas atividades estão a causar mutações.
