Uma nova pesquisa liderada por cientistas do Centro de Pesquisa e Tratamento de Autismo Seaver, no Monte Sinai, sugere que a síndrome de Phelan-McDermid (TPM) pode ser mais comum do que se pensava anteriormente. Conclusão, publicada em pesquisa sobre autismoEstima-se que a condição afete cerca de 1 em 7.300 pessoas.
A síndrome de Phelan-McDermid é uma doença genética rara causada por uma deleção ou mutação envolvendo o gene SHANK3 no cromossomo 22. Isso pode levar a uma ampla gama de desafios médicos, intelectuais e comportamentais. A maioria das pessoas com a síndrome também atende aos critérios para transtorno do espectro do autismo, e acredita-se que as mutações que afetam o SHANK3 sejam responsáveis por um por cento dos casos de transtorno do espectro do autismo.
Dados genéticos revelam população muito grande
Para se ter uma ideia de quão comum a condição pode ser, os pesquisadores do Monte Sinai trabalharam com laboratórios de testes genéticos, centros médicos acadêmicos e programas de pesquisa sobre autismo. A equipe examinou dados de quase 180 mil pessoas com autismo que foram submetidas a testes genéticos.
A análise incorporou informações de dez fontes diferentes, incluindo GeneDx, LabCorp, Embry Genetics, SPARC Research Study, Autism Sequencing Consortium e vários hospitais infantis importantes.
Depois de levar em conta casos desconhecidos, limitações dos testes genéticos e pessoas com síndrome de Phelan-McDermid que não atendem aos critérios para autismo, os pesquisadores estimaram a prevalência de 13,7 casos por 100.000 pessoas. Isso corresponde a cerca de 1 em 7.300 pessoas.
A estimativa representa uma grande mudança em relação aos números anteriores e sugere que até 45.000 pessoas nos Estados Unidos podem estar vivendo com a síndrome de Phelan-McDermid.
“A grande lacuna entre os casos conhecidos e estimados provavelmente se deve ao fato de que muitos indivíduos com deficiências de desenvolvimento e autismo nunca recebem testes genéticos. As famílias também podem enfrentar barreiras de seguro ou receber testes que não avaliam adequadamente o gene SHANK3”, disse Tess Levy, MSc, professora assistente de psiquiatria na Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai, conselheira genética certificada no Seaver Autism Center, e primeira autora do artigo. Disse.
Por que os testes genéticos podem ser importantes?
Os pesquisadores dizem que o acesso generalizado a testes genéticos pode ajudar a identificar pessoas que atualmente não têm diagnóstico.
“Recomendamos que todas as crianças com autismo sejam submetidas a testes genéticos, porque conhecimento é poder. Estas descobertas genéticas permitem aos investigadores conceber ensaios clínicos mais direcionados para potenciais tratamentos. Acredito verdadeiramente que nos próximos cinco anos veremos exemplos bem-sucedidos de novos tratamentos provenientes destas descobertas genéticas”, disse Joseph D. Seaver, PhD, diretor do Seaver Autism Center, cofundador do Autism Sequencing Consortium e autor sénior do artigo. Buxbaum disse.
Apoiado pela CureSHANK e pela Neuron Pharmaceuticals, o estudo foi descrito como um dos esforços mais abrangentes até o momento para estimar quantas pessoas podem ter a síndrome de Phelan-McDermid.
Rachel Groth, PhD, chefe de Inovação Externa e Defesa do Paciente da Neuren Pharmaceuticals, disse: “A Neuren Pharmaceuticals iniciou este estudo histórico de prevalência de TPM em colaboração com o Seaver Autism Center em Mount Sinai e Cureshank. À medida que novos tratamentos se aproximam da realidade, identificar esses indivíduos tornou-se um imperativo moral. Os pacientes não podem se beneficiar desses avanços se nunca receberem um diagnóstico”.
Novos tratamentos estão avançando em ensaios clínicos
As descobertas chegam em um momento importante para a pesquisa da síndrome de Phelan-McDermid. Vários ensaios clínicos estão em andamento, incluindo abordagens de medicina de precisão direcionadas à biologia subjacente da doença.
Para as pessoas com esta condição e suas famílias, receber um diagnóstico genético pode agora significar mais do que apenas saber a causa dos seus sintomas. Pode também proporcionar acesso a cuidados médicos especializados, estudos de investigação, ensaios clínicos, redes de apoio aos pacientes e tratamentos potencialmente modificadores da doença.
“Este estudo confirma o que muitas famílias, médicos e defensores suspeitavam há anos”, disse Geraldine Bliss, presidente do conselho da CureShank. “Existem provavelmente milhares de indivíduos com síndrome de Phelan-McDermid que nunca receberam um diagnóstico genético. Numa altura em que muitas terapêuticas estão a avançar para ensaios clínicos, nunca foi tão importante encontrar estes indivíduos.”
Os resultados também fortalecem o esforço do CureSHANK para aumentar o acesso aos testes genéticos e apoiar os objetivos da Start Genetics, uma campanha de conscientização global que incentiva pacientes, famílias, prestadores de cuidados de saúde e grupos de defesa a pensar primeiro na genética.
A mensagem geral é que os avanços na medicina de precisão só podem chegar aos pacientes que foram identificados e diagnosticados pela primeira vez.
