Uma família da Virgínia Ocidental ficou chocada depois que quatro irmãs foram diagnosticadas com a mesma doença cerebral rara, uma após a outra.
Paul e Ashley Higginbotham ficaram chocados quando sua filha mais nova foi diagnosticada com malformação de Chiari, uma doença cerebral rara, com apenas 18 meses de idade.
Mas o pesadelo deles estava apenas começando, pois quatro dos seis filhos receberiam o mesmo diagnóstico.
A malformação de Chiari ocorre quando a parte inferior do cérebro não cabe dentro do crânio e, em vez disso, se projeta da área entre o crânio e a medula espinhal.
A maioria dos pacientes nasce com esta malformação, que ocorre em cerca de uma em cada 2.000 pessoas, embora a causa ainda não seja clara.
David Harter, diretor de neurocirurgia pediátrica da NYU Langone, disse Notícias da CBS Que exerce pressão sobre o cérebro e a coluna e pode causar sintomas como fraqueza nos membros, dificuldade em respirar, escoliose, dores de cabeça e dores nos nervos.
A condição, se não tratada, pode causar dor ao longo da vida, bem como paralisia e danos nos nervos.
A filha mais nova de Higginbotham, Austin, foi diagnosticada com a doença depois que seu comportamento pareceu estranho aos pais.
Quatro dos seis filhos de Higginbotham foram diagnosticados com malformação de Chiari, uma condição na qual a parte inferior do cérebro não cabe no crânio.
Paul e Ashley Higginbotham ficaram chocados depois que quatro de seus seis filhos receberam diagnósticos raros.
Aubrey, de sete anos, foi a terceira filha a ser diagnosticada e operada pelo Dr. Jeffrey Greenfield (foto à direita).
Sua mãe, Ashley, disse que Austin “nunca ficou contente… nunca sorriu, nunca sorriu” e teve leves atrasos no desenvolvimento e tremores.
Por meio de testes genéticos, Austin foi diagnosticado com uma condição rara em que foram encontradas compressão severa da coluna e bloqueio do líquido espinhal.
“Aquele momento em que os resultados da ressonância magnética de Austin apareceram na minha tela e lemos o diagnóstico da malformação de Chiari – foi nesse momento que nosso mundo virou de cabeça para baixo”, disse Ashley ao canal.
A família viajou da Virgínia Ocidental para a cidade de Nova York e Austin foi submetido a uma cirurgia no cérebro.
Jeffrey Greenfield, neurocirurgião pediátrico do Hospital Presbiteriano de Nova York, disse ao canal que em pacientes mais jovens como Austin, os cirurgiões só conseguem remover parte do osso.
O objetivo do procedimento é dar mais espaço ao cérebro e restaurar o fluxo do fluido espinhal, disse Greenfield à CBS News.
A cirurgia em março de 2023 mudou Austin, pois Ashley disse que sua filha acordou ‘pronta para partir’.
“Ele estava tentando sair da cama, ele estava tentando andar. Ele estava sorrindo. Foi como se a dor que ela sempre sentiu tivesse desaparecido e a dor da cirurgia não correspondesse ao que ela sempre sentiu”, continuou Ashley.
Ashley Higginbotham, que foi diagnosticada com a quarta doença depois de crescer, disse que teve um momento de “você só pode estar brincando”, já que apenas dez por cento dos casos estão geneticamente ligados.
A maioria dos pacientes nasce com esta malformação, que ocorre em cerca de uma em cada 2.000 pessoas, embora a sua causa ainda não esteja clara.
“Ele estava pronto para dar voltas na UTI. Quando conversamos com o Dr. Greenfield, eu disse a ele: “Você me deu o sorriso dele”.
Mas a alegria deles desapareceu rapidamente depois que a consulta de acompanhamento de Austin revelou outro diagnóstico de malformação de Chiari em sua filha de três anos, Amelia.
Os exames de imagem revelaram que Amelia também sofria de medula espinhal presa, que ocorre em cerca de cinco por cento dos pacientes com diagnóstico de malformação de Chiari e ocorre quando a medula espinhal está presa ao tecido circundante.
Em outubro de 2023, Amelia foi submetida a uma cirurgia de malformação de Chiari, bem como a um procedimento para romper suas vértebras amarradas.
Paul disse à CBS News que sentar na sala de espera estava “nervoso pela primeira vez”.
“Parece que há dias que você fica sentado ali, esperando para ver qual será o resultado”, acrescentou.
A segunda filha, que foi diagnosticada com malformação de Chiari, também se recuperou rapidamente, mas Aubrey, de sete anos, foi acometido pela doença.
Os Higginbothams disseram que Aubrey ficou mal-humorada e começou a ter infecções frequentes do trato urinário antes de descobrir o que estava acontecendo.
‘Lembro-me de dirigir pela estrada e isso simplesmente clicou na minha cabeça. Eu estava tipo, “Oh meu Deus, preciso receber uma ordem para fazer uma ressonância magnética. Ele precisa ser examinado para ver se há um cordão amarrado”, disse Ashley.
‘Ela era nosso bebê feliz, e foi como se um dia ela acordasse e estivesse diferente, como o apertar de um botão, e nós a estávamos perdendo. Eu gostaria de ter pensado nisso antes.
Assim como Amelia, Aubreo foi diagnosticado com malformação de Chiari e medula espinhal amarrada e foi submetido a uma cirurgia em novembro de 2023.
A menina de sete anos se recuperou rapidamente, assim como suas irmãs mais novas, mas Adali, de 11 anos, começou a sentir fortes dores nas pernas que pioraram com o passar dos anos.
Adali, assim como suas irmãs, foi posteriormente diagnosticada com malformação de Chiari e doença da medula espinhal presa.
“Foi um vago ‘você está brincando’”, diz Ashley. ‘Você já ouviu falar de pessoas que têm um ou dois filhos, mas quatro?’
Greenfield disse ao canal que cerca de dez por cento dos casos de Chiari estão geneticamente ligados.
Ela disse que se sentiu “um pouco incrédula” quando as filhas de Higginbotham foram diagnosticadas uma por uma.
Ashley disse que sua grande família está agora desfrutando de um “novo normal”, com sua casa cheia de crianças felizes e sorridentes, livres de dores crônicas.
Adali foi operada para a coluna presa, mas não para a malformação de Chiari, que não apresentava sintomas. Harter disse ao canal que os médicos geralmente não operam a menos que seja necessário, mas continuam monitorando o paciente.
Depois de quatro casos na família, os dois filhos mais velhos dos Higginbotham foram examinados para detectar o defeito, mas não apresentavam a doença.
Austin, agora adulto, passou por uma segunda cirurgia bem-sucedida em fevereiro de 2025.
Ashley disse que sua grande família está agora desfrutando de um “novo normal”, com sua casa cheia de crianças felizes e sorridentes, livres de dores crônicas.
‘(Dr. Greenfield) retribuiu à nossa família e é o presente mais incrível que alguém poderia receber’, disse Ashley ao canal.
‘Alguns dias não tínhamos certeza de como as coisas iriam melhorar para nossas meninas… Tem sido um turbilhão, mas estamos gratos por estarmos onde estamos hoje.’
