Os hábitos intestinais podem não ser um tópico popular, mas fornecem informações valiosas sobre a eficiência com que o intestino pode mover materiais através do sistema digestivo. Quando esse processo é interrompido, as pessoas podem desenvolver constipação, diarréia ou síndrome do intestino irritável (SII). Embora estas condições sejam generalizadas, os mecanismos biológicos que regulam a motilidade intestinal ainda não foram totalmente mapeados. Um novo estudo publicado em 20 de janeiro intestino Fornece novas evidências genéticas sobre a motilidade intestinal e aponta a vitamina B1 (tiamina) como uma via biológica inesperada para investigação adicional.
O estudo foi conduzido por uma equipe de pesquisa internacional liderada por Mauro D’Amato, Professor de Genética Médica na Universidade LUM, e Professor Pesquisador Ikerbask no CIC Biogun, membro do BRTA. Os pesquisadores usaram uma técnica genética em larga escala para observar diferenças comuns no DNA associadas à frequência com que as pessoas evacuam, referida no estudo como frequência das fezes. Para fazer isso, analisaram dados genéticos e questionários de saúde de 268.606 indivíduos de ascendência europeia e do Leste Asiático. Métodos computacionais avançados ajudaram a identificar quais genes e processos biológicos estavam mais fortemente ligados aos movimentos intestinais.
Tratos intestinais conhecidos confirmam os achados
A análise revelou 21 regiões do genoma humano que influenciam a motilidade intestinal, incluindo 10 regiões que não tinham sido identificadas anteriormente. Muitos sinais genéticos apontam para sistemas biológicos já conhecidos por regularem a motilidade intestinal, garantindo que os resultados se enquadram na biologia estabelecida. Isso inclui a regulação dos ácidos biliares (os ácidos biliares ajudam a digerir a gordura e também atuam como moléculas sinalizadoras no intestino) e a sinalização nervosa envolvida na contração muscular intestinal (incluindo a sinalização relacionada à acetilcolina, que ajuda os nervos a se comunicarem com os músculos). Juntas, estas descobertas fortalecem o conhecimento existente sobre como funciona o intestino.
Vitamina B1 se destaca como sinal de surpresa
A descoberta mais significativa surgiu quando os investigadores se concentraram em dois genes de alta prioridade associados à biologia da vitamina B1. Esses genes, SLC35F3 e XPR1, desempenham um papel na forma como a tiamina é transportada e ativada no corpo. Para ver se este sinal genético se reflete na vida quotidiana, a equipa analisou dados dietéticos do UK Biobank. Entre 98.449 participantes, uma maior ingestão de tiamina na dieta foi associada a evacuações mais frequentes.
Essa relação não foi uniforme em todos os indivíduos. O efeito da ingestão de tiamina na frequência intestinal depende da variação genética nos genes SLC35F3 e XPR1 (analisados em conjunto como um escore genético combinado). Estas descobertas sugerem que diferenças herdadas na forma como o corpo lida com a tiamina podem moldar a forma como a ingestão de vitamina B1 afeta os hábitos intestinais na população em geral.
Links para IBS e pesquisas futuras
Cristian Diaz-Muñoz, primeiro autor do estudo, disse: “Usamos a genética para criar um roteiro das vias biológicas que determinam a motilidade intestinal. O que se destacou foi a força com que os dados ditaram o metabolismo da vitamina B1 juntamente com processos estabelecidos, como ácidos biliares e sinalização nervosa”.
As descobertas também sugerem uma ligação biológica significativa entre a frequência intestinal e a SII, uma condição que afeta milhões de pessoas em todo o mundo. “Os problemas de motilidade intestinal estão no centro da SII, da prisão de ventre e de outros distúrbios comuns da motilidade intestinal”, disse o professor Mauro D’Amato, “mas a biologia subjacente é muito difícil de definir. Essas descobertas genéticas destacam vias específicas, particularmente a vitamina B1, à medida que a experiência leva à próxima fase da pesquisa, incluindo experimentos de laboratório e testes cuidadosos”.
Este estudo é liderado pelo Grupo de Pesquisa em Genética Gastrointestinal de Mauro D’Amato e envolve o CIC Biogune, Espanha, Universidade LUM, Instituto de Pesquisa Genética e Biomédica-CNR, CEENGE e Nápoles Federico II, Itália, Universidade de Groningen, Holanda, Universidade de Concord, Universidade de Cancorio. Pesquisa no Canadá e Monash University na Austrália. A investigação foi apoiada por bolsas do MCIU/AEI/10.13039/501100011033 e FEDER/EU (PID2023-148957OB-I00); PRIN2022/NextGenerationEU (2022PMZKEC; CUP E53D23004910008 e CUP B53D23008300006); Bolsa Inicial ERC (101075624); PNRR/Next GenerationEU (PE00000015/Age-it); NWO-VICI (VI.C.232.074); NWO Gravity Exposomnl (024.004.017); Programa Horizonte DarkMatter da UE (101136582).
