O progresso do tratamento é raro, mas pode ser o primeiro tratamento para doenças graves em que defeitos genéticos interrompem a produção de energia celular. Pesquisadores da Universidade de Gotemburgo identificaram uma molécula que ajuda as mitocôndrias a trabalhar com mais precisão.
As doenças mitocondriais causadas por mutações de POLG variam em gravidade. Em crianças pequenas, essas doenças podem causar danos cerebrais rápidos e problemas hepáticos letais quando outros sofrem de fraqueza muscular, epilepsia e membros durante a infância.
O gene poology regula a produção da DNA polimerase gama, uma enzima que copia o DNA mitocondrial. Sem ele, as mitocôndrias não podem funcionar naturalmente e, como resultado, a célula não fornece energia.
Um avanço
Professora Maria Falkenberg e classe Gustafson, professora da Academia Sahlginska na Universidade de Gothenberg NaturezaO
“Mostramos que a molécula na PZL pode recuperar a eficácia do gamoso variável da DNA polimerase e melhora a síntese do DNA mitocondrial em pacientes de pacientes. Isso melhora a capacidade de mitocôndrias para fornecer energia”, disse Maria Falkenberg, professor de ciência laboratorial biomédica.
“É a primeira vez que podemos mostrar que uma pequena molécula pode ajudar a melhorar a eficácia da polimerase de DNA defeituosa”, diz o professor Gustafson, do Departamento de Química Médica.
De laboratório a drogas
Pesquisas básicas por mais de vinte anos foram descobertas na PZL. As moléculas foram identificadas após a análise de centenas de compostos químicos em colaboração com a Pretzel Therapeutics, onde outro autor principal do estudo liderou o desenvolvimento químico do vice -presidente químico de química Simon Girox. Até agora, a molécula foi estudada em células em pacientes e modelos animais.
O estudante de doutorado da Sahlginska Academy Sebastian Valentian Valentian Valentian Análises analisou a estrutura da molécula através da microscopia.
The first author of the research, Sebastian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian Valentian said, “We have tied the molecules between the two separate discipline of the enzyme. The binding site is very precise, which helps us understand how the enzyme works and how we can affect it.”
A Pretzel Therapeutics iniciará em breve o estudo de primeira fase com uma versão refinada da molécula para testar sua proteção em voluntários saudáveis. Como a deficiência de DNA mitocondrial também é vista em outras doenças mitocondriais, relacionadas à idade e neurodizante, substâncias semelhantes na PZL podem atingir o uso de amplo tratamento. A Pretzel Therapeutics faz parte do aglomerado de ciências da vida da região de Gotemburgo, com as operações suecas operadas em Waltham, Massachusetts, nos arredores de Boston e Boston.
