Pesquisadores da Mass General Brigham, Harvard Medical School e Duke University School of Medicine identificaram cerca de 300 distúrbios genéticos que podem ser tratados antes ou após o nascimento de um bebê. Essa “lista de pesquisa de embriões tratáveis” pode melhorar o diagnóstico de condições genéticas durante a gravidez e aumentar as opções de tratamento disponíveis para o feto que contém essas condições. Investigações são publicadas American Journal of Human GeneticsO
“Vimos um intervalo crítico de atendimento pré -natal e a oportunidade de definir o distúrbio genético tratado no momento”, Nina Gold, diretora da genética pós -medicina do Massachusetts General Hospital, membro fundador do Sistema de Saúde Brigam General Mass. “Essas condições são efetíveis – o que significa capacitar com dados de diagnóstico, podemos intervir rapidamente e melhorar os resultados”.
Na última década, o sequenciamento genômico tornou -se uma ferramenta importante para informar o diagnóstico pré -natal. Testes de sequenciamento genômico combinados com o histórico familiar podem ajudar a detectar genes responsáveis por anormalidades por ultrassom. Eles também podem descobrir buscas incidentais que podem ser tratadas com um recém -nascido ou recém -nascido em circunstâncias abundantes graves, como uma doença cardíaca ou um distúrbio gastrointestinal que pode ser gerenciado com terapia com fluido e eletrólito. A equipe de pesquisa estava pronta para desenvolver uma lista dessas condições de tratamento, para que os pacientes pudessem ter a opção de obter esse tipo de informação.
Através da revisão literária, os escritores, começando com o distúrbio com terapia fetal emergente, identificaram um total de 296 condições genéticas entre onde o tratamento imediato pós -parto poderia evitar danos irreversíveis. Os escritores enfatizaram que a detecção oportuna dessas condições poderia reduzir a doença e a mortalidade, oferecendo às famílias oportunidades sem precedentes para a intervenção inicial.
“Um de nossos objetivos é expandir a alternativa a uma gravidez em família”, disse Jennifer Cohen, especialista em genética médica do Hospital Universitário de Duke. “Essas listas de genes destinam -se a fornecer a possibilidade de intervenção inicial, que em alguns casos pode mudar a história natural da doença”.
Apesar de seu potencial, essa iniciativa vem com os desafios. Os pesquisadores descreveram considerações morais e reconheceram que os pacientes podem se sentir sobrecarregados com a quantidade de informações que recebem. Eles também destacam a importância do envolvimento nos especialistas em genéticos, especialistas em maternidade e moralistas para resolver essas complicações.
“Para melhorar nossa meta na criação dessa lista de metas de fetos tratáveis, mas na navegação de novas informações de saúde na gravidez ou no parto, somos sensíveis aos desafios para os médicos, consultores genéticos e pacientes. É por isso que é importante trabalhar como parte cuidadosa para capacitar nossos pacientes”.
