Fanny Anemia é um distúrbio letal agressivo. A maioria dos indivíduos que vivem com essa rara condição genética, caracterizada por insuficiência da medula óssea e tendência ao câncer, apenas sobrevive em jovens com substituição da medula óssea e triagem regular de câncer. No entanto, uma nova pesquisa mostrou que a anemia de Fanconi resulta em uma mutação genética específica como resultado da forma mais grave desse distúrbio – e muitos fetos, incluindo essa conversão, não sobrevivem no nascimento.
Pesquisa Sobaring, publicada Jornal de Investigação ClínicaMarca como este gene Funx E mostre como é necessário reparar o DNA. “Tão interessante é a intensidade”, disse Auna Smogorjuska, chefe do Laboratório de Manutenção do Genoma. “Estamos assistindo muitos abortos, ou as crianças não vivem por um longo tempo, o que descreve a importância desse caminho de reparo de genes e DNA, que está relacionado a diferentes tipos de células -tronco”.
De paciente a caminho
A anemia de Fanconi é causada por mutações em genes que regulam o processo de reparo genômico, que remove as ligações cooperativas dentro da cadeia de DNA, chamada DNA pretende reticulação. Mas quando Funx O gene está claramente envolvido no caminho desse reparo, esse gene em particular nunca parece transformado em pacientes com anemia de Fanconi. Smogorzeuska diz: “as estruturas creo-em-EM mostraram que o FANX é um forte complexo com a proteína Fanby e Fanel, mais duas proteínas cujas deficiências resultam em anemia de Fanconi”, disse Smogorjuska. “Surpreendentemente, não sabemos com nenhum paciente de anemia de Fanny Funx Mutação. “
Então, uma família em Nova York, que teve um recém -nascido com vários abortos e anormalidades de desenvolvimento sem vida, cuidou de um grupo da Escola de Medicina Ikahan do Mount Sinai, no Monte Sinai. Esses médicos-cientistas ordenaram um exame de sangue que detectou fetos e anemia de Fanny recém-nascidos e programas de doenças não tripuladas em Nova York usando várias técnicas de sequenciamento, incluindo toda a análise do EXOM, provam mudanças que provam que mudam para provar Funx – então conhecido Sujeito a 100 – ocorrido. No entanto, a mudança genética e a conexão entre a doença foram estabelecidas apenas por uma cooperação entre o laboratório SmoGorejujuwa – os testes realizados pelo autor biomed Benjamin Harrison – liderado por Gilad Avroni e Mount Sinai, a equipe da NYU e Cassie Mintz. Juntos, os pesquisadores confirmaram a existência de aparência desconhecida e agressiva antes da anemia de Fannocky, que é alimentada pela transformação FunxO teste provou que formado pela proteína Funx O recém -nascido desapareceu e o reparo do DNA de anemia de Fanconi do recém -nascido não conseguiu desempenhar suas funções sem uma cópia geral do gene.
O que foi Sujeito a 100 Alias formalmente alcançou FunxPacientes em pacientes de Fannocks agora referem -se ao seu status à medida que um dos 23 genes mudou. Resultados fundados Funx Uma nova anemia de Fanny cria uma doença anormalmente agressiva como um gene de anemia.
“Às vezes você começa com uma maneira e procura mutações nos pacientes, então começa com os pacientes e define o caminho a partir daí”, diz Smogorjuska. “A anemia de Fanconi é frequentemente posteriormente;
Ápice
Smogorjuska e colegas começaram a suspeitar que a anemia de Fanconi não foi apresentada com pacientes Funx As mutações estão fazendo agora porque essas transformações são muito mortais. “Sem essa proteína, é menos provável que o feto sobreviva”. “Se começarmos a procurar por Funx Mutações na família com muitos abortos, suspeito que comecemos a descobrir uma carreira para muitos outros pais. “
De fato, com a ajuda da Kasturba Medical College, na Índia, a equipe logo identificou uma segunda família com dois abortos. Estudos de proteínas mutantes daquela família revelaram a falta de atividade geral. এদিকে, জার্মানির ওয়ার্জবার্গ বিশ্ববিদ্যালয়ের ডিটলভ শিন্ডলারের নেতৃত্বে একটি দল ইতিমধ্যে একটি প্রাথমিক প্রতিবেদন উপস্থাপন করেছে Sujeito a 100 Mutações na amostra de células retiradas do embrião há quatro anos também concluíram que a conversão desses genes causou anemia de fanconi. Em um simpósio organizado pela Fundação Fanconi Cancer, a apresentação combina a publicação e o artigo de Shindler foi publicado ao mesmo tempo que Smogorjusca e colegas da JCI.
Smogorzeuska diz: “A fundação torna muito mais possível a pesquisa da Fundação Fanconi”. “Simposium, além de advocacia e subsídios combina a família, pacientes, médicos e pesquisadores e nos permite cooperar, concorrência e co-expressão neste caso”.
Além Funx Como o gene da anemia de Fannocky e a importância desse caminho de reparo de DNA, a busca pela carreira pode ajudar aqueles que iniciam suas famílias. Smogorjuska imaginou um futuro onde os médicos foram exibidos Funx Mutações durante a fertilização in vitro, selecione apenas embriões saudáveis para o plantio. “Em breve, podemos ajudar as famílias que carregam essas mudanças no futuro para impedir a anemia de Fanconi durante a gravidez”, disse Smogorzeuska. “Sabemos o que estamos procurando agora.”