Um estudo da Clínica Mayo relata que as atuais diretrizes de triagem genética não conseguem identificar a maioria das pessoas com hipercolesterolemia familiar, uma doença hereditária que pode levar a níveis extremamente elevados de colesterol e doenças cardíacas precoces.
O distúrbio geralmente ocorre silenciosamente nas linhas familiares por muitos anos. Embora existam tratamentos eficazes, aqueles que não são diagnosticados correm maior risco de ataque cardíaco e acidente vascular cerebral.
As doenças cardiovasculares continuam a ser a principal causa de morte nos Estados Unidos, afetando milhões de pessoas anualmente. Estes incluem doença arterial coronariana, insuficiência cardíaca e acidente vascular cerebral, além de colesterol elevado, um dos principais fatores de risco.
Segundo pesquisa, publicada Circulação: Genômica e Medicina de PrecisãoA expansão do rastreio de rotina pode ajudar a identificar mais pessoas que vivem com esta condição genética e, em última análise, reduzir a probabilidade de resultados graves.
Grandes estudos mostram que a maioria dos casos passa despercebida
Os pesquisadores descobriram que quase 90% dos participantes com hipercolesterolemia familiar não foram selecionados para testes genéticos padrão. Muitos souberam que tinham a doença somente após análise de DNA realizada através do programa de pesquisa populacional da Clínica Mayo. Aproximadamente 1 em cada 5 pessoas já tem doença arterial coronariana.
“Nossas descobertas revelam um ponto cego nas atuais diretrizes nacionais, que dependem dos níveis de colesterol e do histórico familiar de que os testes genéticos devem ser feitos”, disse Niloy Jewell Samaddar, MD, principal autor do estudo e gastroenterologista e geneticista de câncer da Mayo Clinic no Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center. “Se conseguirmos encontrar precocemente pessoas com risco de doença cardiovascular, poderemos tratá-la precocemente e mudar seu curso e possivelmente salvar vidas”.
A hipercolesterolemia familiar é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando aproximadamente 1 em 200 a 250 pessoas em todo o mundo. Isso leva a níveis muito elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL) – o colesterol “ruim” – no nascimento.
A análise do genoma revela riscos ocultos
O estudo utilizou o sequenciamento do exoma, que examina seções do genoma que codificam proteínas – a área onde ocorre a maioria das mutações causadoras de doenças. Mais de 84 mil pessoas participaram do estudo de pesquisa Tapestry DNA nas localidades da Mayo Clinic no Arizona, Flórida e Minnesota, parte do esforço maior da organização para trazer a genômica para os cuidados médicos de rotina.
Entre estes participantes, a equipe identificou 419 indivíduos com variantes genéticas conhecidas por causarem hipercolesterolemia familiar. Cerca de 75% deles não cumpriram as directrizes clínicas existentes para testes com base nos seus níveis de colesterol ou no historial familiar relatado, destacando uma lacuna significativa na prevenção.
Trazendo a triagem genética para a medicina preventiva
Mover a triagem genética para os cuidados de rotina é o próximo passo essencial, disse o Dr. Samddar, para que os indivíduos de alto risco possam ser identificados mais cedo e tratados mais rapidamente.
Este esforço é fundamental para a prioridade estratégica PreCure da Mayo Clinic, que se concentra na previsão e prevenção de doenças graves antes que elas progridam. Através de uma abordagem orientada para a tecnologia e de uma grande investigação de base populacional, a Precure pretende fornecer cuidados centrados na prevenção aos pacientes o mais rapidamente possível.
