Cientistas da Universidade de East Anglia e da Oxford Biodynamics desenvolveram um exame de sangue altamente preciso capaz de diagnosticar a síndrome da fadiga crônica, também conhecida como encefalomielite miálgica (ME/SFC).
A condição, que causa fadiga prolongada e muitas vezes debilitante, afeta milhões de pessoas em todo o mundo, incluindo mais de 400.000 pessoas no Reino Unido. Apesar de sua prevalência, a EM/SFC é pouco compreendida e notoriamente difícil de diagnosticar.
Este novo teste, que demonstra uma precisão de 96 por cento, oferece esperança renovada aos pacientes que lutaram por reconhecimento e respostas confiáveis. Os pesquisadores acreditam que a descoberta pode levar a testes semelhantes para detecção de Covid por mais tempo.
A licença médica é válida
“EM/CFS é uma doença grave e muitas vezes incapacitante, caracterizada por fadiga extrema que não é aliviada pelo repouso”, explicou o pesquisador principal, Professor Dimitri Peszetski, da Norwich Medical School da UEA.
“Sabemos que alguns pacientes são ignorados ou até mesmo informados de que a sua doença está ‘tuda na sua cabeça’. Sem testes específicos, muitos pacientes foram diagnosticados ou mal diagnosticados durante anos.
“Queríamos ver se conseguiríamos desenvolver um exame de sangue para diagnosticar a doença – e conseguimos!
“Nossa descoberta oferece a possibilidade de um exame de sangue simples e preciso para ajudar a confirmar um diagnóstico, o que pode levar a uma ajuda mais precoce e a um tratamento mais eficaz”.
“A síndrome pós-Covid, comumente chamada de Covid longa, é um exemplo de EM/SFC, onde um conjunto semelhante de sintomas é desencadeado pelo vírus Covid-19, em vez de outras causas conhecidas, como a febre glandular. Portanto, esperamos que nossa pesquisa também ajude a preparar o caminho para testes semelhantes para diagnosticar a Covid longa.”
Diagnosticando doenças usando dobramento de DNA
Para desenvolver o teste, os pesquisadores empregaram a avançada tecnologia genômica EpiSwitch® 3D da Oxford Biodynamics, que examina como o DNA é dobrado dentro das células. O estudo analisou amostras de sangue de 47 pessoas com EM/SFC grave e comparou-as com 61 voluntários saudáveis.
Cada célula humana contém cerca de dois metros de DNA, intrinsecamente dobrado em três dimensões. Estas dobras não são aleatórias; Eles criam padrões intencionais que ajudam a controlar como os genes são ativados ou silenciados, mantendo o corpo funcionando adequadamente.
“A síndrome da fadiga crónica não é uma doença genética com a qual nascemos. É por isso que a utilização do marcador ‘epigenético’ EpiSwitch – que pode mudar ao longo da vida de uma pessoa, em oposição ao código genético específico – foi fundamental para atingir este nível”, disse Alexandre Akolichev, diretor científico da Oxford Biodynamics.
“A plataforma EpiSwitch por trás deste teste, juntamente com a enorme base de conhecimento genômico 3D do OBD, já provou que diagnósticos sanguíneos rápidos e práticos são acessíveis em grande escala.
“Com este avanço, estamos orgulhosos de permitir um teste de primeira classe que pode atender a uma necessidade não atendida de um diagnóstico rápido e confiável para uma doença complexa e difícil de diagnosticar.”
Tecnologia comprovada por trás da invenção
A tecnologia EpiSwitch já ajudou a identificar biomarcadores sanguíneos para outras condições complexas, incluindo ELA (esclerose lateral amiotrófica) de rápida progressão, artrite reumatóide e vários tipos de câncer. Também sustenta o teste de câncer de próstata EpiSwitch PSE, que oferece precisão líder mundial e já está em uso clínico no Reino Unido e nos EUA.
No estudo ME/CFS, os pesquisadores encontraram um padrão genômico distinto, presente apenas em indivíduos afetados e ausente em participantes saudáveis. Este trabalho foi além do sequenciamento linear de DNA explorado no grande estudo DecodeME, a investigação genética mais abrangente de EM/SFC até o momento.(1)
Ao examinar a arquitetura 3D do DNA, a equipe da UEA e da Oxford BioDynamics descobriu centenas de diferenças biológicas adicionais, incluindo cinco das oito regiões genéticas previamente identificadas pelo DecodeME. Esses insights mais profundos podem levar a avanços na compreensão científica das doenças.
Descobrindo pistas biológicas para tratamentos futuros
A nova análise demonstrou precisão excepcional, alcançando 92% de sensibilidade (identificando corretamente pessoas com EM/SFC) e 98% de especificidade (identificando corretamente aqueles sem ela).
Os investigadores também observaram sinais de envolvimento do sistema imunitário e vias inflamatórias, sugerindo potenciais alvos biológicos para futuras terapias. Esses resultados podem ajudar a determinar quais pacientes têm maior probabilidade de se beneficiar de determinados tratamentos.
Rumo a um diagnóstico mais preciso e atendimento personalizado
“Este é um passo importante”, disse o professor da UEA, Pshezhetskiy. “Pela primeira vez, temos um exame de sangue simples que pode detectar de forma confiável EM/SFC – potencialmente transformando a forma como diagnosticamos e tratamos esta doença complexa”.
“Além disso, compreender as vias biológicas envolvidas na EM/SFC abre a porta para o desenvolvimento de tratamentos direcionados e para a identificação de quais pacientes podem se beneficiar mais de terapias específicas.
“Esperamos que o teste Episwitch® CFS possa se tornar uma ferramenta importante em ambientes clínicos, abrindo caminho para cuidados mais personalizados e eficazes”.
Observação
- Equipe de descoberta genética, et al (2025). Resultados preliminares do estudo de associação genômica DecodME em encefalomielite miálgica/síndrome de fadiga crônica. medRxiv, pré-impressão. https://doi.org/10.1101/2025.08.06.25333109
A pesquisa foi liderada pela UEA e Oxford Biodynamics em colaboração com a Escola de Higiene e Medicina Tropical de Londres e o Royal Cornwall Hospitals NHS Trust.
O desenvolvimento e validação de biomarcadores diagnósticos baseados no sangue para Encefalomielite Miálgica/Síndrome de Fadiga Crônica (ME/CFS) usando o perfil imunogenético regulatório genômico tridimensional EpiSwitch® é publicado. Jornal de Medicina Translacional.
