Uma equipe de pesquisa, apoiada pelos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), desenvolveu e desenvolveu com segurança e forneceu uma terapia de edição de genes personalizada para tratar um bebê com uma doença genética inelegível e com risco de vida. Imediatamente após o nascimento, a criança, que detectou o déficit de sintetos de fosfato de carbamoel 1 (CPS 1), deu uma resposta positiva ao tratamento do tratamento. O processo, do diagnóstico ao tratamento, levou apenas seis meses e identificou a tecnologia com sucesso para o tratamento de um paciente. A tecnologia usada neste estudo foi criada usando uma plataforma que pode ser twittada para um amplo tratamento de distúrbios genéticos e abre as chances de produzir tratamento personalizado em outras partes do corpo.
Uma equipe de pesquisadores (CHP) no Children’s Children Hospital na Filadélfia e na Palelman School of Medicine (Penn) (Penn-Editing) da Universidade da Pensilvânia (PNN) criou terapia personalizada usando CRISPR. Eles corrigem a conversão de um certo gene em células hepáticas do bebê que levam a esse distúrbio. O CRISPR é uma tecnologia avançada de edição de genes que permite mudanças específicas no DNA dentro das células vivas. Ele foi projetado para direcionar células não fornecidas com um CADH de medicina personalizado baseado em CRISPR para um único paciente e cautela para atingir células sem fornecimento, para que as alterações afetassem apenas o paciente.
“Como plataforma, o gene edit-recipe promete uma nova era de medicamentos precisos para centenas de doenças raras feitas na edição de receita e personalização rápida, trazendo a terapia de mudança de vida do paciente durante a programação: primária e adequada para indivíduos”, o diretor de progresso do NIH, Joni L.
As deficiências do CPS 1 são caracterizadas pela incapacidade de quebrar completamente os produtores por metabolismo da proteína no fígado, produzindo assim uma camada tóxica de amônia no corpo. Pode causar danos graves ao cérebro e ao fígado. O tratamento inclui uma dieta baixa em proteínas até adulto o suficiente para transplantes de fígado. No entanto, esse período de espera está em risco de falha rápida do membro devido a estressores como infecção, trauma ou desidratação. Níveis altos coma de amônia, pode causar inchaço cerebral e pode ser fatal ou causar danos permanentes ao cérebro.
A criança recebeu inicialmente muito poucas doses de terapia aos seis meses de idade e depois uma dose alta mais tarde. A equipe de pesquisa viu sinais de que a terapia era quase eficaz desde o início. A dieta de seis meses -começa a tomar mais proteínas e a equipe de atendimento pode reduzir os medicamentos necessários para manter o corpo no corpo baixo. Outro sinal de melhoria da criança ocorreu após o resfriamento da criança e, mais tarde, uma doença gastrointestinal teve que ser tratada. Geralmente, essa infecção nacional pode ser extremamente perigosa para uma criança nessa situação, especialmente com a possibilidade de atingir o nível perigoso no cérebro.
“Sabíamos que os aparelhos de edição de genes permitem que o método usado para fornecer as células hepáticas do bebê para nos dar um tratamento repetido.
“Estávamos muito preocupados quando o bebê estava doente, mas eles apenas removeram a doença”, disse o especialista em genético e o primeiro autor Kiran Mussunuru, MD, PhD. Atualmente, muito trabalho permanece, mas os pesquisadores estão cuidadosamente otimistas sobre o progresso do bebê.
Os cientistas anunciaram seu emprego na Reunião da Sociedade Americana de Jean e Terapia Celular em 15 de maioNo entanto E descreveu o estudo New England Journal of MedicineO
Os fundos para este projeto NIH Common Fund Programa de edição de genoma de células somáticas Grant P0142424242494249429 foi fornecido por. As contribuições em espécie para o estudo foram feitas por terapêutica aguda, tecnologias integradas de DNA, aldevron e corporação de Dana. Fundos adicionais foram fornecidos pela terapia genética do Instituto de Pesquisa do Chop para o Programa de Fronteira do Transtorno Metabólico encontrado na herança.