As tecnologias de sequenciamento pago longo analisam o longo e contínuo trecho contínuo do DNA. Esses métodos têm o potencial de melhorar a capacidade dos pesquisadores de detectar mudanças genéticas complexas no genoma do câncer. No entanto, a estrutura complexa do genoma do câncer significa que a análise padrão dos dados de sequenciamento pagos, especialmente os métodos de desenvolvimento, com os métodos existentes, geralmente ficam curtos, o que leva a resultados falsos positivos e explicações incríveis de dados. Esses resultados enganosos podem comprometer como se desenvolvem os tumores, o tratamento reage e, no final, os pacientes podem comprometer como diagnosticar e tratar.
Os pesquisadores desenvolveram um novo algoritmo chamado Savana para enfrentar esse desafio, que eles descreveram recentemente no diário NaturezaO Savana usa a forma estrutural para detectar adequadamente o aprendizado de máquina-as alterações genômicas maiores, como inserção, exclusão, duplicação ou rearranjo e o genoma do câncer, resulta em dados de sequência reduzida de número longo.
É importante ter as ferramentas certas para o trabalho. Por exemplo, você pode comer sopa com um garfo, mas o resultado não é tão eficaz quanto o uso de uma colher. Savana, como uma colher, foi criada para o trabalho e projetada para fornecer resultados confiáveis com eficiência.
Esse algoritmo está em colaboração com os parceiros clínicos (UCL) do Instituto Europeu de Bioinformática (EMBL-EBI) da EMBA e dos Parceiros Clínicos do University College London (UCL), o Royal National Orthopedic Hospital (Royal), Instituto, Instituto Instituto, relacionado ao não
“Outras ferramentas de análise não são feitas em conta as características da informação da genômica do câncer”, disse o ICDRO Cortes-Seriano, líder de grupo do EMBL-EBI, para que eles costumam escolher falsos positivos que podem levar à interpretação clínica e biológica errada. “” Savana muda. Criamos um novo método treinando o algoritmo diretamente das amostras de amostra para a amostra do câncer que pode dizer a diferença entre mudanças genômicas relacionadas ao câncer verdadeiras e sequenciamento de artes, fazendo com que nossa reconstrução inalterada explique a sequência de longo prazo “.
Resultado para uso clínico
“Quando desenvolvemos Savana, nosso foco ficou claro: faça uma ferramenta sofisticada o suficiente para identificar genomas complexos de câncer, mas é prático para o uso clínico”, o ex-membro do Pestoctoral do EMBL-EBI e o membro pós-doutorado do Instituto Francis Creek.
“Como resultado, a Savana pode adicionar adequadamente uma variante estrutural somática, número copiado de erosão, pureza do tumor e aeronaves-tudo a chave para orientar a biologia do tumor e as decisões de tratamento clínico”, acrescenta Caroline Solar ao EMBL-EBI.
Sua análise rápida e forte correção de defeitos tornam o Savana adequado para uso clínico. Esse método foi recentemente aplicado ao estudo dos osteossarcoma, foi um câncer ósseo raro e agressivo que influencia a maioria dos jovens, onde ajudou a descobrir as novas restaurações genômicas dos pesquisadores, fornecendo idéias extravagantes sobre como os osteoromoma se desenvolveram e progrediram. A equipe compara os resultados do SAVANA a partir de dados de nível longo do sequenciamento Illumina das mesmas amostras usando todo o pipeline de análise de dados de sequenciação do genoma usado para fornecer relatórios clínicos. As pesquisas foram extremamente consistentes com as tecnologias, prova que o Savana tem um desempenho igualmente com os valores clínicos atuais ao publicar alterações adicionais relevantes para o câncer.
Adrian Flanagan, professor do histopatologista do consultor da RNOH, diz: “A capacidade de identificar com precisão as aparências estruturais é conversor para diagnóstico clínico”. “Savana pode nos ajudar a detectar as mudanças genômicas no diagnóstico e gravidez com nossa confiança.
Invista no Reino Unido em genômica clínica
O Reino Unido está investindo significativamente em tecnologia de sequenciamento genômico como parte do Serviço de Medicina Genômica do NHS. Esta iniciativa é a primeira a fornecer todo o sequenciamento do genoma como parte dos cuidados de rotina no mundo. Incorpore a genômica na prática clínica diária, seu objetivo é melhorar a precisão do diagnóstico e apoiar o tratamento do câncer personalizado.
No entanto, os investimentos em genômica clínica alcançarão apenas seus efeitos intencionais quando dados genômicos forem explicados corretamente e depende de equipamentos analíticos especiais. A genômica procurou o uso de Savana como parte de seu trabalho, observando as possibilidades clínicas da tecnologia de sequenciamento de longo nível para apoiar o rápido diagnóstico do câncer da Inglaterra.
Greg Elgar, diretor da P&D de seqüenciamento da Genomics England, diz: “Os médicos garantirão dados genômicos adequados e confiáveis usando Savana, permitirão que eles consolidem os métodos de sequenciamento genômico desenvolvidos, como sequenciamento de nível longo para pacientes rotineiros”, disse Gargon’s Squius.
A Savana também está sendo destacada como parte de uma iniciativa nacional, como o Projeto Pediatria de Medicina de Estreto do Reino Unido, que é significativo por crianças com Cancer Research UK e Cancer UK, e está sob o co-líder Cortes-Syriano. Este projeto se concentra no desenvolvimento de um tratamento mais eficaz e menos tóxico para o câncer de infância usando a tecnologia de sequência avançada para entender melhor a biologia do tumor e monitorar a doença.
Além disso, Savana está sendo usada em Análise Social, Predecessora, Molecular e Biológica do Projeto de Fundo de Grandes Desafios do Câncer do Grande Desafios do Câncer para combater a discriminação de câncer na recente população de patrimônio africano.
