Dois irmãos chamados Gary e Shaggy ajudaram os pesquisadores da Universidade Cornell a fazer uma rara descoberta genética. Em um estudo publicado em relatório científicoOs cientistas relatam a primeira caracterização molecular da síndrome de Marfan em gatos domésticos, uma condição reconhecida principalmente em humanos.
Gary e Salsicha apareceram pela primeira vez como gatinhos devido aos seus membros invulgarmente longos. À medida que cresciam, os veterinários também identificaram anormalidades na estrutura dos olhos e um aumento da aorta, a principal artéria do corpo. Juntos, esses sintomas sugerem a síndrome de Marfan, uma doença hereditária que causa enfraquecimento dos tecidos conjuntivos por todo o corpo. Este distúrbio afeta cerca de 1 em cada 4.000 pessoas, mas esses irmãos representaram os primeiros casos felinos documentados conhecidos.
“As descobertas fornecem uma base para melhores diagnósticos veterinários”, disse a autora sênior Dra. Jacqueline Evans, professora assistente da Faculdade de Medicina Veterinária e do Instituto Baker de Saúde Animal. “Isso poderia ajudar os veterinários a reconhecer casos semelhantes no futuro e ajudar a desenvolver testes genéticos”.
Cientistas descobrem uma reviravolta genética surpreendente
Para determinar o que estava causando os sintomas incomuns dos irmãos, os pesquisadores realizaram extensos testes médicos em vários indivíduos e analisaram seu DNA. A investigação deles identificou alterações em um gene chamado FBN1Que fornece instruções para a produção de fibrilina-1. Esta proteína é essencial para o tecido conjuntivo saudável, que ajuda a sustentar estruturas em todo o corpo, incluindo vasos sanguíneos, ossos, ligamentos, pele e olhos.
Os testes genéticos revelaram que Gary e Salsicha tinham, cada um, duas cópias alteradas. FBN1Um é herdado de cada pai. Isto foi particularmente notável porque, em humanos, uma mutação em apenas uma cópia do gene pode ser suficiente para causar a síndrome de Marfan. Ter duas cópias alteradas é extremamente incomum e pode interromper gravemente a produção normal de fibrilina-1.
No entanto, as mudanças genéticas dos irmãos tiveram efeitos inesperados. Análises posteriores mostraram que sua versão específica não desativou completamente o gene. Em vez disso, interferiu na forma como os genes processavam as instruções, permitindo a continuação de algumas atividades normais. O trabalho restante ajuda a explicar por que Gary e Salsicha conseguiram sobreviver até a idade adulta, embora carregar duas cópias dessa mutação pudesse, de outra forma, ter causado uma forma mais grave do distúrbio.
