Durante uma corrida matinal, a ávida corredora Katy O’Malley sentiu uma dor repentina e incômoda ao redor do dedão do pé esquerdo. Ele ignorou, esperando que fosse a pequena pontada que sentia frequentemente durante o exercício.
“Começou a afetar meu dedão do pé e os dois dedos próximos a ele – mas eu só esperava que desaparecesse por conta própria”, diz Katy.
Mas avançando cerca de 20 meses depois – e Katy foi diagnosticada com doença de Parkinson: desconforto nas pernas foi um sintoma precoce. Ele tem apenas 42 anos.
Cerca de 166.000 pessoas no Reino Unido vivem com Parkinson, uma doença progressiva na qual o acúmulo de proteínas mal dobradas no cérebro destrói as células que produzem dopamina. Este transmissor químico controla o movimento, bem como os centros de recompensa e motivação do cérebro.
Como resultado, os principais sintomas incluem tremores, rigidez e movimentos lentos. Pode causar ansiedade, depressão e insônia.
A forma de início jovem – que afeta pessoas com menos de 50 anos – é responsável por cerca de 6% dos casos.
Mas pesquisas recentes mostram que os casos de Parkinson de início jovem estão se tornando significativamente mais comuns, com os casos mais que duplicando entre 1990 e 2021, relata a revista NPJ Parkinson’s Disease. Exatamente por que não está claro, embora as teorias incluam uma melhor identificação e ligações genéticas mais fortes entre coortes mais jovens.
E as razões, os sintomas e até mesmo a forma como os medicamentos funcionam (mais sobre isso mais tarde) podem ser bastante diferentes na doença de Parkinson de início jovem, explica o professor Roger Barker, neurologista consultor do Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, o que torna a investigação neste subgrupo particularmente importante.
Quando a dor no dedo do pé não “se resolveu sozinha”, como ela esperava, seis semanas depois Katy O’Malley consultou um fisioterapeuta que suspeitou de um neuroma (espessamento do tecido ao redor do nervo da perna).
“Quanto mais jovem você for quando tiver Parkinson, maior será a probabilidade de que isso se deva à genética, e não a uma combinação de fatores genéticos e ambientais mais complexos – que é a melhor explicação que temos para o Parkinson ocorrer em pessoas mais velhas.
“E parte do problema é que o diagnóstico leva mais tempo em pessoas mais jovens, porque se você tiver 35 anos e consultar seu médico com uma dor estranha na perna – um sintoma precoce clássico – eles não pensarão em fazer o teste para Parkinson. Eles farão isso quando você tiver 75 anos.
Para Katy, quando a dor no dedo do pé não “se resolveu” como ela esperava, seis semanas depois ela consultou um fisioterapeuta que suspeitou de um neuroma (um espessamento do tecido ao redor do nervo da perna).
Depois que o tratamento não fez diferença, ela foi encaminhada pelo seu médico de família para um consultor ortopédico do NHS, que também não conseguiu encontrar a causa.
«Depois disso, comecei realmente a pensar», diz Katy, agora uma responsável política do governo local, de 48 anos, que vive em Lees, Hampshire, com o marido Ben, de 52 anos, diretor de estudos de mercado, e os seus filhos, de 15 e 13 anos.
Então Katy notou um formigamento no dedo esquerdo: “Naquele momento eu sabia que algo estava seriamente errado”, diz ela, e foi ver seu médico mais uma vez – que a encaminhou para um neurologista. “Ele me examinou e disse: ‘Não acho que seja benigno’”, lembra Katie.
“Ele ficou com medo de ouvir isso. Você nunca quer que um neurologista diga isso. Ele me enviou para fazer uma ressonância magnética e outros exames cerebrais – e enquanto esperava pelos resultados, pensei que estava morrendo de alguma coisa.
Demorou cerca de seis meses para obter todos os resultados.
Quando Katy voltou a consultar o neurologista em outubro de 2020, os seus sintomas tinham piorado – incluindo o seu braço esquerdo já não balançava quando andava (outra indicação de Parkinson). Seu neurologista explicou que, embora uma ressonância magnética não mostrasse nada de errado, um DUTscan – um teste cerebral mais detalhado que usa um corante radioativo – revelou uma falta de células produtoras de dopamina na área que é fundamental para o movimento.
Disseram-lhe que seu problema inicial na perna foi causado por distonia, um espasmo muscular doloroso comum no Parkinson de início jovem.
“Então eu estava pesquisando no Google e descobri o que era”, diz Katie. “Fiquei realmente aliviada por finalmente saber o motivo. O Parkinson é devastador – embora eu tenha dito a mim mesmo que existem doenças cerebrais piores.
“Mas o medo e a incerteza que senti às vezes eram esmagadores.
“Os meus filhos eram tão pequenos (então com dez e sete anos) que não lhes contei o diagnóstico durante dois anos. Era importante para mim continuar a viver tão normalmente quanto possível.’
Katy agora toma levodopa, um dos principais medicamentos usados no tratamento do Parkinson. O corpo o converte em dopamina, o que reduz sintomas como rigidez.
Mas embora a levodopa seja “o nosso melhor tratamento”, disse o professor Barker, “tratar pacientes mais jovens com ela pode ser mais desafiador”. Ele acrescentou: “Muitas vezes, os pacientes jovens com Parkinson não querem tomar levodopa porque, com o passar dos anos, isso leva ao efeito colateral da discinesia (movimentos musculares involuntários e anormais). Então eles querem iniciar o seu relógio de desenvolvimento o mais tarde possível.’
A pesquisa sobre medicamentos para a doença de Parkinson mudou de direção nos últimos anos, com mais ênfase na descoberta de uma cura, como destaca um novo artigo publicado este ano no Journal of Parkinson’s Disease.
Uma análise realizada pela instituição de caridade Cure Parkinson’s de 444 ensaios clínicos em todo o mundo entre 2015 e 2024 descobriu que metade dos medicamentos destinava-se a retardar, parar ou reverter a doença.
Entretanto, uma grande iniciativa de 26 milhões de libras está em curso em 40 locais do NHS para encontrar uma cura testando vários candidatos ao mesmo tempo.
Dr. Simon Stott, diretor de pesquisa da Cure Parkinson, disse: “Normalmente, em ensaios clínicos, um único medicamento é testado contra um placebo e isso deve ser feito sempre que os pesquisadores quiserem testar um novo medicamento.
“É como construir um estádio de futebol para um único jogo e depois demoli-lo – apenas para fazer tudo de novo no próximo.
“Portanto, esta é uma abordagem muito diferente daquela que já está a revelar-se bem sucedida na investigação de medicamentos contra o cancro, por exemplo”. O professor Barker disse que o Parkinson de início jovem é de particular interesse de pesquisa porque seu forte fator genético o torna “idealmente posicionado para novos tratamentos de precisão, onde os genes são modificados e injetados diretamente no cérebro”.
Katy envolveu-se em ensaios clínicos logo após seu diagnóstico. Um amigo enviou-lhe um link sobre a cura do Parkinson e a pesquisa que ela estava financiando. “Era o tônico de que eu precisava porque me dava uma sensação de controle, em vez de apenas sentar e controlar a doença”, diz ela.
O primeiro estudo ao qual ele participou foi um ensaio de dois anos em estágio avançado de um medicamento chamado exenatida, um agonista do receptor GLP-1 comumente usado para tratar diabetes tipo 2 que se mostrou promissor na melhoria da função motora.
Os pesquisadores estavam investigando se isso poderia retardar a progressão da doença.
Infelizmente, o ensaio não chegou à conclusão esperada – “mas incutiu em mim uma paixão pela importância da investigação”, diz Katy.
Desde então, ele se candidatou a mais três testes de medicamentos para ver se ele se qualifica, bem como a pesquisas psicológicas para pessoas com Parkinson.
No início deste ano, ele doou uma amostra biológica, incluindo sangue, para ser testada para Parkinson hereditário.
Katy foi informada de que seu problema inicial na perna foi causado por distonia, um espasmo muscular doloroso comum no Parkinson de início jovem (foto posada pela modelo).
KTO também sente uma “obrigação” de se envolver em ensaios clínicos porque tem filhos. “Tenho uma variante genética LRRK2 e GBA1, por isso há 75% de probabilidade de que cada um dos meus filhos seja portador de pelo menos uma”, diz ela.
As crianças não são testadas para variações genéticas, mas podem ser examinadas quando adultas. É uma decisão que seus filhos tomarão por si próprios, disse Katy.
Ela acrescenta que a levodopa lhe dá uma “janela” de cerca de duas horas quando “posso me sentir eu mesma novamente”.
“Depois de uma dose, posso correr seis quilômetros ou passear com nosso cachorro Simon”, diz ela.
Mas os efeitos colaterais da discinesia são “terríveis”. “Não posso estar numa fila ou numa loja sem que as pessoas olhem para mim porque não consigo ficar parado – é muito embaraçoso.
“Também é perigoso porque me faz perder o equilíbrio e posso cair. Tenho que planejar meu dia com cuidado à medida que o efeito da levodopa passa”, diz Katie, que trabalha três dias por semana em casa.
‘Então, talvez eu consiga caminhar até um restaurante – mas se o efeito da medicação passar, talvez não consiga voltar para casa.’
Ele também sofre de insônia, fala arrastada e os dedos dos pés têm tantas garras que ele precisa removê-los manualmente todas as manhãs ao acordar.
“O Parkinson governa minha vida agora”, ela admite. “Mas tenho muita sorte de ter família e amigos que me apoiam. E estou interessado em aumentar a participação em ensaios clínicos: quero poder olhar nos olhos dos meus filhos e dizer que fiz o que pude para ajudar no futuro da investigação.’
por Descubra mais sobre os ensaios em andamento, visite cureparkinsons.org.uk
