Quando Cole Pearson, de dois anos, foi reprovado em um teste auditivo de rotina para recém-nascidos, nada poderia ter preparado seus pais para o diagnóstico fatal – e incurável – que seu filho receberia poucos meses depois.
Na verdade, os médicos inicialmente suspeitaram que Cole, de Ellesmere Port, Cheshire, fosse autista ou com atraso global de desenvolvimento (GDD), quando sua mãe, Beth Gordon, sinalizou que ele havia perdido marcos e notou outros sintomas, como gagueira e pescoço mole.
No entanto, depois de um terceiro teste de audição ter falhado, a Sra. Gordon, 33 anos, lembrou-se de ter visto um vídeo TikTok de uma criança com síndrome de Sanfilippo – uma doença neurodegenerativa rara – e tinha um “instinto maternal” para o seu filho.
Depois de sinalizar a possibilidade com os médicos de Cole, a Sra. Gordon foi informada de que o autismo e a síndrome de Sanfilippo poderiam apresentar-se de forma semelhante no início do desenvolvimento de uma criança – aumentando suas suspeitas.
Foi então que, disse Gordon, ela e seu parceiro Daniel Pearson, 40, pressionaram por testes genéticos para descartar – ou confirmar – seus piores temores.
Após uma série de testes, Cole recebeu um diagnóstico transformador – e devastador – da síndrome de Sanfilippo, também conhecida como demência infantil, em abril deste ano.
Para piorar a situação, os médicos confirmaram que a condição de Cole é do tipo A – e não há opções de tratamento disponíveis no NHS.
A senhora Gordon e o senhor Pearson foram simplesmente informados pelos médicos para irem para casa e ‘agradarem, amarem e fazerem muitas lembranças’ com Cole no tempo limitado que lhe resta.
Cole Pearson, de dois anos, foi diagnosticado com uma variante rara e fatal de demência infantil no início deste ano
A mãe de Cole, Beth Gordon, sabia que tinha feito algo errado depois de falhar no teste de audição do recém-nascido – algo que ela não havia sentido com seus outros filhos (Foto: Cole com os irmãos Coby e Aaliyah)
Depois que Gordon viu um vídeo TikTok de uma criança com síndrome de Sanfilippo, ela percebeu que Cole tinha sintomas semelhantes.
No entanto, apesar das probabilidades tão baixas, a Sra. Gordon e o Sr. Pearson recusaram-se a aceitar que era a única opção para o seu filho – determinados a inscrever Cole numa terapia experimental disponível apenas na América, reconhecida como um “salva-vidas” para crianças com síndrome de Sanfilippo.
O único problema é o preço exorbitante que acompanha o tratamento – o custo chega a impressionantes £ 2 milhões.
A família – que inclui os irmãos Kobi, de 10 anos, e Ayla, de oito – Uma campanha GoFundMe foi criada na esperança de arrecadar o dinheiro vital, mas até agora arrecadou apenas £ 15.000. – Uma fracção do dinheiro de que necessitam com tanta urgência.
A Sra. Gordon falou ao Daily Mail sobre como os testes auditivos padrão se tornaram um pesadelo para a sua jovem família – mas como Ele não irá parar até conseguir arrecadar fundos para o futuro de Cole.
Ela disse: ‘Cole é o menino mais feliz de todos os tempos. As pessoas comentam constantemente sobre como ela é feliz e amorosa. Mas sempre tive um instinto maternal de que algo não estava bem com a saúde dela.
“Um dos primeiros sinais de alerta foi que ele não reagiu corretamente durante o teste de reflexo às seis semanas de idade. Ele também falhou no teste de audição do recém-nascido.
“Ele então falhou em mais dois testes auditivos – mais tarde descobrimos que ele tinha perda auditiva severa no ouvido esquerdo e perda auditiva leve a moderada no direito.
‘Sempre se suspeitou que ele tivesse atrasos no desenvolvimento global, como resultado. Então o autismo foi colocado na mesa.
A família de Cole está tentando arrecadar £ 2 milhões para um tratamento que poderia estar disponível na América – e poderia salvar sua vida
A senhora Gordon descreveu Cole como ‘o menino mais feliz de todos os tempos’ (foto aqui com os irmãos Coby e Ayla)
“Eu acreditava que Cole poderia ser potencialmente autista – ele é um bebê agitado, muito cheio de vapor e muito sensível.
‘Agora sei que o autismo e o Sanfilippo se apresentam de forma semelhante em crianças pequenas – e é por isso que o Sanfilippo pode muitas vezes ser diagnosticado incorretamente ou não ser diagnosticado até a criança ter cinco ou seis anos de idade.’
A senhora Gordon, que agora cuida de seu filho em tempo integral, descreveu o que havia de errado com Cole uma noite, enquanto navegava pelas redes sociais – após outro teste de audição ter falhado.
Ele disse: “Depois do teste de audição, por coincidência, eu estava navegando no TikTok e me deparei com uma garotinha na América que era como Cole – ela tinha síndrome de Sanfilippo.
“Então pesquisei o distúrbio no Google e comecei a chorar – instintivamente eu sabia que Cole era compatível. Liguei então para minha mãe e disse a ela que sabia da condição de Cole.
Então a Sra. Gordon e o Sr. Pearson, um andaime autônomo, foram ao pediatra de Cole no Hospital Condessa de Chester, em Cheshire, onde a Sra. Gordon pediu testes genéticos urgentes para confirmar um possível diagnóstico.
Ele disse: “Os médicos de Coll disseram que Sanfilippo era tão raro que provavelmente não era – eu continuava desmoronando, mas tive um pressentimento.
‘Então, em abril deste ano, voltei a outro pediatra no hospital. Eu disse: “Mais uma vez, acho que ele tem síndrome de Sanfilippo”, e ele foi a primeira pessoa a dizer: “Posso ver isso, mas ainda estamos aguardando os resultados dos testes, que podem levar de seis a 18 meses para voltar”.
Inicialmente, acreditava-se que Cole era autista – com sintomas de uma condição semelhante à síndrome de Sanfilippo em crianças pequenas.
‘Felizmente, os resultados dos testes genéticos de Cole foram muito rápidos.’
Em abril de 2026, a família de Cole recebeu oficialmente o doloroso diagnóstico de que ele tinha síndrome de Sanfilippo tipo A – uma forma mais grave da doença com uma taxa de declínio mais rápida.
O momento em que Cole foi diagnosticada – e as palavras que os médicos lhe dirigiram – ainda assombra a Sra. Gordon até hoje.
Ela disse: ‘Na noite anterior à obtenção dos resultados, eu simplesmente sabia – você tinha uma sensação horrível.
‘Fomos ao hospital na manhã seguinte e o médico disse: ‘Você está certo, ele tem síndrome de Sanfilippo – tipo A. É o mais grave e rapidamente progressivo.’
“Disseram-nos que a condição de Cole era terminal, por favor, ame-o e guarde muitas lembranças. O NHS é muito didático – quando dizem que é terminal, é terminal.
“Foi uma mistura de emoções. Fiquei arrasado – mas quero lutar para que nenhum pai tenha que se sentir como eu, para que nenhum pai tenha que entrar em um quarto de hospital e ouvir: “Não há cura, vá para casa e ame-os”.
‘Nenhuma família merece isso.’
A expectativa média de vida das crianças afetadas é geralmente do meio ao final da adolescência. Pessoas com tipo A, como Cole, têm uma expectativa de vida média de 11 a 19 anos
Após o diagnóstico de Cole, a Sra. Gordon lembra-se dos médicos dizendo “não há cura, vá para casa e ame-a”.
A síndrome de Sanfilippo, também conhecida como mucopolissacaridose tipo III, é uma doença neurodegenerativa rara e terminal, apresentando-se em A, B, C e D.
Normalmente, as crianças afetadas desenvolvem-se até um certo ponto antes de regredirem – fazendo com que percam todas as competências adquiridas, comecem a ter distúrbios de movimento e tenham convulsões.
Atualmente, não existe tratamento eficaz para a síndrome de Sanfilippo na Grã-Bretanha; No entanto, ensaios clínicos estão disponíveis nos Estados Unidos.
A expectativa média de vida das crianças afetadas é geralmente do meio ao final da adolescência. Pessoas com tipo A, como Cole, têm uma expectativa de vida média de 11 a 19 anos.
A Sra. Gordon, no entanto, está determinada a que esse não será o caso do seu filho.
Juntamente com os médicos do Royal Manchester Children’s Hospital – onde Cole está agora a ser monitorizado – descobriram um tratamento revolucionário para crianças com Sanfilippo, uma terapia genética conhecida como UX111.
O UX111, desenvolvido nos EUA, é uma terapia experimental concebida para funcionar corrigindo a causa genética subjacente da doença, entregando genes saudáveis às células danificadas.
Atualmente aguarda a aprovação da Food and Drug Administration (FDA); No entanto, uma decisão é esperada no próximo mês.
A família de Cole criou uma campanha de arrecadação de fundos para arrecadar os £ 2 milhões necessários para enviar a criança para a América para receber UX111 – um tratamento revolucionário para pessoas com síndrome de Sanfilippo.
O tratamento UX111 permite que Cole leve uma vida normal – com os destinatários do tratamento agora jogando futebol, lendo e até correndo
Se aprovado, o tratamento daria a Cole a melhor chance de uma infância normal – e possivelmente de uma idade adulta.
A senhora Gordon disse: ‘Não consigo imaginar minha vida sem ele – é por isso que estou arrecadando fundos tão frenética e urgentemente para um possível tratamento.
‘As crianças Sanfilippo que fizeram a mesma terapia estão agora correndo, lendo e jogando futebol – isso mudará completamente todo o prognóstico de Cole.’
Desde então, a família de Cole criou um A campanha GoFundMe visa arrecadar £ 2 milhões para enviar o bebê à América para receber o UX111.
A Sra. Gordon disse: ‘Dois milhões de libras é uma quantia enorme de dinheiro, mas se dois milhões de pessoas doassem £ 1, não pareceria tão grande para minha família escalar aquela colina.
‘SFS não espera por ninguém. Não temos tempo para esperar e ver o que nosso governo diz e decide. O tratamento pode levar anos para ser aprovado pelo NHS e então já é tarde demais e caducou.
‘Nosso único objetivo é levar Cole para a América. Ele será tratado e quer saber? Ela viverá uma vida longa, saudável e feliz.
Uma porta-voz do Condessa de Chester Hospital NHS Foundation Trust disse: “Compreendemos como é difícil para uma família receber o diagnóstico de uma doença grave, especialmente quando é limitante de vida.
“Nossa equipe está focada em comunicar informações difíceis com compaixão, sensibilidade e clareza, e apoia os pacientes e suas famílias durante o diagnóstico, planejamento de cuidados e cuidados contínuos.
‘A confidencialidade do paciente é fundamental e, portanto, não comentaremos sobre o tratamento do paciente.’
