Um novo estudo liderado pelos pesquisadores da UCL (University College London) diz que as varreduras de ressonância magnética do coração (ressonância magnética) podem detectar doenças cardíacas que ameaçam a vida e tornar os médicos melhores previsões, um novo estudo liderado pelos pesquisadores da UCL (University College London).
A doença cardíaca lamina é uma condição genética que afeta a capacidade do coração de bombear sangue e pode causar ritmo cardíaco anormal letal. É causado por alterações nos genes LMNA responsáveis pela produção de proteínas usadas nas células cardíacas. Muitas vezes afeta as pessoas de 30 e 40 anos.
A doença lamina é rara, mas muitas vezes perfeita. Uma em cerca de 5.000 pessoas do público em geral carrega uma potencial mutação prejudicial do LMNA e uma em cada 10 pessoas com histórico familiar de insuficiência cardíaca estará em uma doença cardíaca.
Nova pesquisa, publicada na revista Jacks: imagem cardiovascularVerificou -se que a ressonância magnética detectou a inflamação, a função manchada e desativada do coração nos portadores de um gene LMNA convertido, cujo coração é classificado como saudável de acordo com testes mais padrão.
O partido argumentou que essas informações da ressonância magnética – Valor de ouro de imagem cardíaca – O risco da doença deve ser estimado e um paciente deve notificar um transplante cardíaco ou um desfibrilador implantável (um dispositivo que observa um batimento cardíaco e se algum ritmo perigoso for detectado).
Atualmente, as estimativas de risco são baseadas nos dados obtidos no eletrocardiograma (ECG), que rastreia apenas uma medida primária da função cardíaca pelo sexo, genética, sintomas e ultrassom do paciente (ecocardiograma), bem como a atividade elétrica do coração.
O autor sênior Dr. Gabi Captor (Instituto UCL de Ciência Cardiovascular e Hospital Royal Free, Londres) diz: “Somente a genética não pode adivinhar como a doença progredirá. As mesmas variantes podem ter resultados completamente diferentes.
“O equipamento atual de previsão de risco não é especialmente brilhante e sob desempenho para as mulheres. É importante prever o risco, porque determina que qualquer paciente é aconselhado a ter um desfibrilador. Esses dispositivos são a decisão principal e de mudança de vida para a vida e um. Atualmente, sete daqueles que bebem sete deles não estão disponíveis.
“Precisamos ser repetidos em pacientes maiores em nosso estudo, mas nossa busca mostra a possibilidade de ressonância magnética cardíaca para melhorar o risco da doença e se tornar um órgão padrão sobre como gerenciamos doenças cardíacas laminas”.
O principal autor do topo.
“A terapia genética que pode lidar com as causas de doenças cardíacas é atualmente julgada. Nossas investigações oferecem um possível papel para a ressonância magnética no rastreamento do progresso da doença e do tratamento. A ressonância magnética também pode detectar pessoas com o estágio inicial, que mostram anormalidades sutis que sua doença está progredindo e, portanto, a maior da doença”.
Genes lmna O corpo para produzir proteínas laminas A e C, o que é importante para a estrutura e durabilidade do núcleo (centro de comando) das células cardíacas. Mutações nos genes do LMNA podem causar problemas com a cardiomiopatia deletada (onde a parede muscular do coração se aprimorou e enfraquecida), o ritmo do coração e o controle do batimento cardíaco que controlam o sinal elétrico. A doença lamina afeta pessoas de baixa idade e as taxas súbitas de mortalidade cardíaca são semelhantes a outras doenças musculares cardíacas.
Atualmente, os membros da família da doença lamina são rastreados para uma mutação LMNA. O portador de um gene convertido é geralmente seguido com eletrocardiograma e ecocardiograma para detectar a ineficácia da doença convertida (um distúrbio do sistema elétrico do coração), Arthias e o coração inicial. A frequência de acompanhamento depende dos sintomas e da anormalidade (se houver).
Para novas pesquisas, os pesquisadores analisaram dados de ressonância magnética de 187 pessoas. Destes, setenta foram doenças cardíacas laminas, espalhando a cardiomiopatia sem uma causa genética conhecida e 47 voluntários saudáveis.
A equipe de pesquisa descobriu que danos cardíacos, inflamação e manchas eram as características centrais da doença cardíaca lamina, mas não a cardiomiopatia excluída genética.
A equipe também aprendeu que os participantes com uma mutação LMNA específica – um gene curto ou cortado – fizeram o pior do coração. Um gene de LMNA cortado foi anteriormente associado a doenças mais agressivas do que outras mutações no LMNA, mas a ressonância magnética cardíaca mostrou por que poderia ser da mecânica do coração.
Este estudo foi nomeado do Barts Heart Center, University Hospital Birmingham, Royal Free London, Royal Papworth Hospital e Fondazion Toskana Gabriel Massario (Pisa, Itália).
A pesquisa recebeu financiamento da British Heart Foundation, do Instituto Nacional de Saúde de Saúde e Cuidados (NIHR), da instituição de caridade Burts, da Sociedade de Ressonância Magnética Cardiovascular e do Centro de Pesquisa Biomédica Nihr UCH.
