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Seu irmão, de três anos, exige ser ouvido três anos depois que a criança, de dois anos, morreu com uma mutação genética rara

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Uma menina Lancaster de dois anos que morreu apenas três anos após a mesma condição causada por uma mutação genética rara ter reivindicado a vida de seu irmão de três anos será examinada em um inquérito 18 meses após sua morte.

Isabelle Bowes morreu em setembro de 2024, menos de um ano depois de ser diagnosticada com a mesma doença genética rara de seu irmão Alexander.

A mãe, Dra. Emily Cooper, professora da Universidade de Central Lancashire em Preston, escreveu no X da época: ‘Ficamos arrasados ​​ao saber que nossa linda Isabel faleceu esta manhã.

‘Estamos absolutamente devastados. No entanto, queremos que todos vocês não pensem na sua morte, mas que o honrem vivendo como ele viveu: destemidamente, alegremente e espontaneamente.’

Alexander tinha apenas três anos quando morreu repentinamente, tendo estado apenas “um pouco doente” no Boxing Day de 2021.

Durante quase dois anos, a morte de Alexandre permaneceu “inexplicável”, embora houvesse sinais de que algo estava errado.

Alexander passou o dia de Natal abrindo presentes e dançando com seu irmão mais novo, Freddie, ao som do cantor mascarado.

Isabelle Bowes (foto) morre um ano depois de ser diagnosticada com o mesmo distúrbio cardíaco genético de seu irmão Alexander

Isabelle Bowes (foto) morre um ano depois de ser diagnosticada com o mesmo distúrbio cardíaco genético de seu irmão Alexander

O que é mutação PPA2?

A mutação PPA2 é um tipo raro de síndrome de arritmia espontânea.

É uma mutação relacionada ao coração que causa parada cardíaca súbita, muitas vezes desencadeada pelo consumo de álcool ou por uma infecção viral.

Acredita-se que afete menos de 60 famílias em todo o mundo e seja mais comum em famílias com histórico de doença cardíaca.

Os sintomas desta doença podem incluir dor no peito, falta de ar, palpitações, desmaios ou convulsões.

Fonte: Fundação SADS

Mas no dia seguinte Emily levou Freddie para passear e voltou para casa para encontrar serviços de emergência fora de casa.

Alexander foi levado ao hospital, mas morreu no final da noite.

Após sua morte, seus pais começaram a aumentar a conscientização sobre a instituição de caridade Sudden Unexplained Death in Childhood UK.

A família não teve respostas sobre a causa de sua morte por quase dois anos antes que os médicos descobrissem que Alexander tinha uma doença genética rara, a mutação PPA2, uma doença da qual sua mãe e seu pai, Darren Bowes, eram portadores.

Isso significava que seus outros três filhos também corriam o risco de desenvolver o distúrbio.

Os testes revelaram que Freddie e a filha ainda não nascida do casal estavam livres da mutação, mas Isabelle foi afetada.

Em dezembro de 2023, a mãe Emily compartilhou no X: ‘Felizmente, ela está assintomática até agora, e fomos informados de que as crianças em famílias que herdam isso são afetadas de maneira muito diferente. Deveríamos esperar que ele fosse um daqueles que levam uma vida bastante normal.

Isabel passou a carregar sempre um desfibrilador, para o caso de alguma parada cardíaca.

No momento do diagnóstico de Isabelle em 2023, o Dr. Cooper disse ao ITV News: “Alguém disse que Alexander teve uma convulsão.

Alexander Bowes (foto) morreu repentinamente com apenas três anos no Boxing Day de 2021, depois de estar “um pouco doente”

Alexander Bowes (foto) morreu repentinamente com apenas três anos no Boxing Day de 2021, depois de estar “um pouco doente”

‘Fui ao hospital e me disseram que meu marido havia feito um trabalho heróico de reanimação cardiopulmonar em casa, por conta própria, eles conseguiram recuperar o coração dele, mas não conseguiram continuar.

‘Eu os vi retirar a RCP e ele estava morto.’

Após a morte de Isabel em 2024, amigos da família criaram uma página JustGiving para doações para apoiá-los.

A página dizia: “É realmente comovente compartilhar que Emily e sua família sofreram outra perda devastadora com a morte de sua filha Isabelle, de dois anos.

‘Isabelle tinha deficiência de PPA2, que pode causar morte cardíaca súbita em crianças e adultos jovens. Emily também perdeu seu filho Alexander, de três anos, em 2021.

Um inquérito sobre a morte de Isabelle será aberto e encerrado no Preston Coroners Court em 19 de março.

Cantor Mascarado Austrália

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