Um pai corre contra o tempo para angariar 300 mil libras para um tratamento especializado na Alemanha que poderá retardar a rara doença degenerativa do seu filho antes que esta lhe roube permanentemente a sua mobilidade.
Jake McGregor-Howe, 16 anos, de Mossley Hill, Liverpool, foi diagnosticado com ataxia de Friedreich (FRDA) em dezembro de 2025 – uma doença genética que limita a vida e danifica progressivamente o sistema nervoso e pode eventualmente afetar o coração.
Durante cinco anos, os sintomas de Jack foram atribuídos à doença celíaca e à anemia, e ele continuou a vida normalmente – completando os GCSEs e iniciando os A-levels.
Mas à medida que seu equilíbrio piorava e ele lutava para andar em linha reta no verão passado, seu pai, Paul, 48 anos, pressionou por respostas. Após seis meses de testes, Jack recebeu um diagnóstico de FRDA que mudou sua vida.
O diagnóstico – para o qual foram prescritas vitaminas a Jack – veio apenas três anos após a morte devastadora de sua mãe, Gaynor. Em 2023, ele morreu de câncer no cérebro, glioblastoma multifocal, deixando a família McGregor-Howe com uma segunda tragédia.
A FRDA atualmente não tem solução. No entanto, a omaveloxolona – um medicamento aprovado na Europa e em partes dos EUA – demonstrou retardar a sua progressão.
Mas no Reino Unido, o tratamento continua indisponível depois de o Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE) não ter conseguido recomendar a sua utilização no NHS.
Agora Paul, um gestor exigente, enfrenta uma realidade dolorosa: arrecadar 300 mil libras para um ano de tratamento na Alemanha ou correr o risco de a condição do seu filho piorar.
No ano passado, Jack McGregor-Howe (foto) foi diagnosticado com ataxia de Friedreich, uma doença genética rara que danifica progressivamente o sistema nervoso e pode afetar o coração.
O pai de Jack, Paul (à esquerda), está tentando arrecadar £ 300.000 para o tratamento de seu filho na Alemanha, que não está disponível no NHS
Falando ao Daily Mail, o Sr. Howe descreveu a dor de não poder acessar um tratamento dentro da “distância do toque” de Jack.
Ele disse: “O diagnóstico de ataxia de Friedrich de Jack veio pouco antes do Natal de 2025, após seis meses de testes.
“Nós realmente não sabíamos nada sobre a doença, então comecei a pesquisar online. Comecei a ler sobre isso, pensando ‘nossa’ – pessoas com FRDA usam cadeiras de rodas por volta dos sete a nove anos e têm perda sensorial e problemas cardíacos.
Para tratar a doença, Jack recebeu vitaminas – cálcio, vitamina D, vitamina E e enzima Q10. O único tratamento oferecido no SNS.
‘Então, eu sabia que tinha que procurar outras opções antes que Jack piorasse, e a omaveloxolona simplesmente aparecesse no Google como um tratamento eficaz.
“No entanto, descobrimos que Jake não conseguiu aceder ao medicamento no NHS porque não está aprovado para uso na Grã-Bretanha, embora esteja disponível em toda a Europa.
‘E é de partir o coração porque há um tratamento ao alcance do toque – não é como se estivéssemos vivendo no terceiro mundo, é na Grã-Bretanha.’
Determinado a ter acesso à omaveloxona antes que o FRDA de Jack avance, o Sr. Howe identificou o Hospital Universitário de Heidelberg, na Alemanha, como a melhor opção de tratamento para a família.
Aos 16 anos, Jack é elegível para tomar omaveloxolona – um tratamento eficaz para a ataxia de Friedreich. No entanto, o medicamento não está disponível no SNS, o que significa que ele tem de viajar para a Europa para ter acesso ao mesmo.
Ele disse: ‘Tivemos uma consulta inicial com a clínica em Heidelberg, Alemanha, e enviamos todos os registros médicos de Jack para eles para ver se ele se qualifica para o medicamento.
“Estávamos trabalhando na esperança de que a Alemanha dissesse ‘sim’ ao tratamento de Jack – e eles aceitaram o seu caso. Este é o primeiro marco.
‘Então, se Jack tivesse morado na Alemanha, ele já teria tomado cerca de três meses de omaveloxlona. Infelizmente não é assim, e quando ele está dirigindo eu o vejo mais inquieto do que está, com certeza, e cada vez mais cansado.
‘O tempo é essencial para Jake ter acesso à droga.’
A omaveloxolona é um medicamento oral desenvolvido para retardar a progressão da FRDA, melhorando a função mitocondrial em pacientes com 16 anos de idade ou mais.
A medicina provou ser muito eficaz nos casos de FRDA e, quando utilizada juntamente com tratamentos como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, pode melhorar tanto a qualidade de vida como a esperança de vida.
Atualmente, a omaveloxolona não está acessível aos pacientes do NHS, deixando famílias como as McGregor-Houses com opções alternativas – e muitas vezes muito caras.
Por um ano de omaveloxolona na clínica de Heidelberg, o Sr. Howe recebeu £ 300.000, além dos custos de viagem e acomodação na Alemanha.
Até agora, Howe arrecadou £ 100.000 dos £ 300.000 que Jack (foto) precisa para ter acesso à omaveloxona – um medicamento que salva vidas
Arrecadação de fundos através árvore da esperança Para ajudar a compensar os custos – mas confrontado com custos tão inacessíveis e insustentáveis a longo prazo, o Sr. Howe questionou por que razão o governo do Reino Unido não tinha reconsiderado tornar a Omaveloxolona acessível aos pacientes do NHS.
Ele disse: “Estamos fazendo crowdfunding para arrecadar dinheiro para o tratamento de Jack na Alemanha e ficamos impressionados com a generosidade de todos. Estamos em torno de £ 100.000 da meta de £ 300.000.
“Mas daqui para frente, este é um caso em que o governo do Reino Unido cairá em si e terá discussões abertas com o fabricante do medicamento – Biogen – sobre permitir que o medicamento seja usado na Grã-Bretanha.
«A medicação dá às crianças a oportunidade de viverem de forma mais independente, de continuarem a viver as suas vidas enquanto puderem. Este medicamento está clinicamente comprovado para ajudar; Isto retarda o progresso e às vezes o interrompe.
‘Há esperança e há remédios, estão disponíveis, mas não conseguimos obtê-los, é devastador.’
De acordo com o Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE), uma agência do Departamento de Saúde e Assistência Social, as recomendações para o medicamento no NHS não puderam ser feitas porque a Biogen retirou a sua “apresentação de provas”.
Um porta-voz da NICE disse que iria “revisar esta decisão se a empresa decidir fazer uma nova apresentação”.
Howe disse que ter acesso permanente e em casa à omaveloxona daria a Jake a oportunidade de viver o seu futuro e seguir em frente como qualquer adolescente – uma oportunidade que se tornou ainda mais significativa pela trágica morte da sua mãe em 2023.
Jack (centro) fotografado com seu pai Paul e sua mãe Gaynor. Geno infelizmente morreu há três anos após ser diagnosticado com um câncer cerebral raro e mortal
Jake fotografado com a mãe Gaynor. Kay disse que ele e Jake tinham acabado de sair da dor pela morte de Gaynor quando Jake foi atingido pelo diagnóstico devastador da FRDA.
Ela disse: “Efetivamente, Jack e eu estávamos saindo de uma profunda tristeza pela morte de sua mãe e olhando um pouco para o futuro quando recebemos o diagnóstico da FRDA.
‘A mãe de Jake, Gaynor, acordou um dia e não conseguia enxergar com um olho.
“Ligamos para os oftalmologistas e eles nos encaminharam para o hospital oftalmológico, e ficamos alternando entre eles e os neurologistas – ninguém entendia o que havia de errado. Então ele perdeu a visão do outro olho.
“Após cerca de quatro meses de testes, um dia o hospital nos ligou e confirmou que ele tinha um glioblastoma multifocal – a forma mais agressiva de tumor cerebral com baixa taxa de sobrevivência.
“Tivemos um último Natal e ele morreu seis meses depois de estar bom.
“Jack esteve lá o tempo todo em que sua mãe esteve doente – é obviamente perturbador. Mas ele perseverou, seguiu em frente, não saiu dos trilhos.
“E com o diagnóstico de FRDA, ela também está paralisada. Apesar de tudo, Jake não reclamou, mas o diagnóstico nos forçou a considerar seus planos para o futuro.
Howe descreveu Jack como um “artista e escritor talentoso”, mas disse que os tempos dependiam, em última análise, do acesso ao tratamento na Alemanha.
Jack (foto) com a gata da família Bella. Além de sua doença, Jack está estudando A-levels e espera frequentar a universidade – se o médico permitir
Ele disse: ‘No momento, estou permitindo que Jack faça o mesmo plano de antes – fazer A-levels. Ele estudou arte, política e psicologia. Ele também apresentou a ideia de ir para a universidade em Edimburgo ou estudar jornalismo.
Mas estamos basicamente no limbo com estas decisões. Não sabemos e não podemos planejar com antecedência.
Apesar disso, Howe insistiu que “não perdeu a esperança” de um dia ter acesso permanente à omaveloxona no NHS – e contou com a sua deputada, Paula Barker, a bordo para levantar a questão no Parlamento.
Sra. Barker, deputada trabalhista de Liverpool Wavetree, disse: “A história de Jake é absolutamente comovente.
“Embora não seja uma cura, o medicamento omaveloxolona prolongará a vida de Jake e permitirá que ele continue vivendo a vida ao máximo pelo maior tempo possível.
‘Infelizmente, este tratamento não está atualmente disponível no NHS e custará à família de Jack £ 300.000 para ter acesso.
“Tenho estado em contacto regular com o pai de Jake e escrevi ao Departamento de Saúde em seu nome para instá-los a tomar as medidas necessárias para garantir que seja acessível através do nosso NHS.
«O Departamento informou-me que a Biogen, a empresa que realiza o tratamento, retirou a sua apresentação e que a avaliação do NICE foi, portanto, interrompida.
‘Portanto, estou agora escrevendo para a Biogen para solicitar que eles reenviem a omaveloxolona para avaliação.’
