Pessoas com raízes nas Hébridas Exteriores e no Noroeste da Irlanda enfrentam o maior risco conhecido de desenvolver hemocromatose, uma doença genética que faz com que o corpo absorva e armazene muito ferro. Com o tempo, esse excesso de ferro pode atingir níveis perigosos.
Esta é a primeira vez que os investigadores mapearam o risco genético da hemocromatose, por vezes chamada de “maldição celta”, no Reino Unido e na Irlanda. Há muito que se sabe que a doença afecta as populações escocesas e irlandesas em taxas elevadas, mas até agora a sua distribuição geográfica não foi claramente mapeada.
Especialistas dizem que as descobertas podem ajudar as autoridades de saúde a concentrar o rastreio genético nas áreas mais afetadas, permitindo que os indivíduos em risco sejam identificados mais cedo e tratados antes do desenvolvimento de complicações graves.
A sobrecarga de ferro pode danificar órgãos durante décadas
A hemocromatose geralmente se desenvolve lentamente. O excesso de ferro pode acumular-se nos órgãos durante anos ou mesmo décadas antes do aparecimento dos sintomas. Se não for tratada, pode causar danos ao fígado, câncer de fígado, artrite e outros problemas graves de saúde. O diagnóstico precoce faz uma grande diferença. A doação regular de sangue para reduzir os níveis de ferro é um tratamento simples e eficaz que pode prevenir muitos danos.
A doença é causada por alterações hereditárias no DNA conhecidas como variantes genéticas. No Reino Unido e na Irlanda, o principal fator de risco é uma variante chamada C282Y.
Pesquisadores da Universidade de Edimburgo analisaram informações genéticas de mais de 400.000 pessoas que participaram dos estudos UK Biobank e Viking Gene. Eles examinaram o quão comum era a variante C282Y em 29 regiões das Ilhas Britânicas e da Irlanda.
enquanto a variante do gene C282Y é a mais comum
As taxas mais altas foram encontradas em pessoas descendentes do noroeste da Irlanda, onde se estima que uma em cada 54 pessoas seja portadora da variante. As Hébridas Exteriores seguiram com um em 62 e a Irlanda do Norte com um em 71.
A Escócia continental também apresentou maior risco, especialmente em Glasgow e no sudoeste da Escócia. Na região, cerca de uma em cada 117 pessoas é portadora desta variante, reforçando o antigo apelido de “maldição celta”.
Como o risco genético combinado é tão elevado nestas regiões, os investigadores dizem que o rastreio direccionado provavelmente identificará o maior número de pessoas com a doença.
Padrões de diagnóstico e potencial sob detecção
A equipe também revisou os registros do NHS England e encontrou mais de 70.000 casos diagnosticados de hemocromatose. Os irlandeses brancos tinham quase quatro vezes mais probabilidade de serem diagnosticados do que os britânicos brancos.
Entre os indivíduos brancos britânicos, aqueles que viviam em Liverpool tinham 11 vezes mais probabilidade de serem diagnosticados do que aqueles em Kent. Os investigadores sugerem que isto pode reflectir a imigração irlandesa histórica, já que mais de 20 por cento da população de Liverpool era irlandesa na década de 1850.
Em geral, as taxas de diagnóstico em Inglaterra reflectem padrões de risco genético. No entanto, Birmingham, Cumbria, Northumberland e Durham relataram menos casos do que o esperado com base no seu perfil genético. Estas áreas podem conter casos não detectados e beneficiar de maiores esforços de rastreio.
Não estavam disponíveis dados comparáveis de prevalência do NHS para a Escócia, País de Gales e Irlanda do Norte, pelo que essas regiões não foram incluídas nessa parte da análise.
A pesquisa foi financiada pela instituição de caridade Haemochromatosis-UK e realizada em parceria com a Universidade RCSI de Medicina e Ciências da Saúde. Foi publicado na Nature Communications.
Um apelo ao rastreio genético em toda a comunidade
O professor Jim Flett Wilson, presidente de genética humana da Universidade de Edimburgo, disse: “Se não for tratada, a hemocromatose, doença por sobrecarga de ferro, pode levar ao câncer de fígado, artrite e outros resultados ruins. Mostramos que o risco é maior do que nunca nas Hébridas e na Irlanda do Norte, onde quase metade das pessoas desenvolverá a doença. A detecção precoce evita a maioria dos resultados adversos e um tratamento simples – doação de sangue – nessas áreas de alto risco. É hora de planejar a triagem genética em toda a comunidade, para identificar o maior número possível cujos genes significam que eles correm alto risco de contrair esta doença evitável”.
Jonathan Jelley MBE JP, CEO da Haemochromatosis UK, disse: “Embora existam outras formas e genótipos que podem levar à sobrecarga de ferro, a pesquisa disponível indica que o C282Y apresenta o maior risco. Este trabalho muito importante tem o potencial para uma maior conscientização direcionada, maior diagnóstico e melhor tratamento para milhares de pacientes com a doença.
“Como instituição de caridade, já começámos a visar e a priorizar áreas críticas do Reino Unido para apoio, incluindo a nossa linha de apoio nacional e a educação médica. Utilizando este estudo, continuaremos a fazer campanha para uma melhor alocação de recursos governamentais para esta condição evitável que é muitas vezes ignorada”.
Torquil Crichton, deputado trabalhista de Na h-Eileanan an Iar (Ilhas Ocidentais), tem hemocromatose e pressiona pelo rastreio nas Ilhas Ocidentais.
Torquil Crichton MP disse: “Esta pesquisa defende o rastreio em toda a comunidade nas Ilhas Ocidentais, Irlanda do Norte e outros pontos críticos de hemocromatose. Já levantei esta questão com ministros na Câmara dos Comuns e esta nova evidência deve ser suficiente para persuadir o Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido a rever a sua posição e aprovar o programa de rastreio proposto numa amostra de populações ocidentais. Para começar,
“A detecção precoce, que tive a sorte de ter, significa que toda uma série de resultados negativos para a saúde pode ser evitada e eu exorto os ministros e o comité de rastreio a reconsiderarem a sua posição.”
