Médicos na China identificaram o caso mais jovem do mundo da doença de Alzheimer num jovem de 19 anos, mas os cientistas estão perplexos sobre como a doença que rouba a memória se desenvolveu numa idade tão jovem.
O adolescente não identificado começou a sentir perda de memória aos 17 anos. Muitas vezes ele se esquecia do que havia feito no dia anterior e sempre perdia suas coisas. Em última análise, ele não consegue se formar no ensino médio, embora ainda possa viver sozinho.
Antes de ser inicialmente diagnosticado com doença de Alzheimer, o adolescente foi enviado para uma clínica de cuidados de memória durante cerca de um ano, onde os especialistas descobriram que a sua pontuação geral de memória era 82% inferior à dos seus pares da mesma idade e a sua memória imediata era 87% inferior.
Em 2022, exames cerebrais mostram encolhimento do hipocampo, uma importante região do cérebro formadora de memória e uma das primeiras regiões afetadas pela doença de Alzheimer, a forma mais comum de demência que afeta cerca de 6,7 milhões de americanos.
Os médicos daquela clínica analisaram seu líquido cefalorraquidiano e identificaram marcadores reveladores da doença, incluindo níveis anormais de proteínas amiloide e tau.
Quando pesquisaram exaustivamente seu DNA em busca de mutações que o tornassem mais suscetível à doença, não encontraram nenhuma.
Quase todos os pacientes diagnosticados com menos de 30 anos apresentam mutações genéticas específicas, geralmente em genes como o PSEN1, levando à classificação da doença de Alzheimer familiar. Este indivíduo não identificado, no entanto, não apresentava tal mutação ou histórico familiar de demência, descartando vias de doença conhecidas.
Os investigadores da Capital Medical University, que descreveram o paciente, observaram que a “patogénese da doença ainda precisa de ser explorada”, o que implica que factores genéticos não descobertos, interacções ambientais únicas ou vias de doença anteriormente não documentadas podem estar em jogo.
O adolescente, que não tem nome, começou a ter perda de memória aos 17 anos, com sintomas como esquecimento do dia anterior e extravio constante de itens. Progrediu a ponto de não conseguir terminar o ensino médio (estoque).
Até à data, a pessoa mais jovem com doença de Alzheimer tinha 21 anos e era portadora da mutação do gene PSEN1. O caso deste jovem, no entanto, parece ser “esporádico” e com causas desconhecidas, segundo os investigadores.
Segundo os investigadores, este paciente de 19 anos é o caso mais raro conhecido da doença de Alzheimer sem contribuição genética.
Seus relatos de casos foram publicados Jornal da doença de Alzheimerdisse: ‘Embora o paciente tenha tido um início precoce, ele preenchia os critérios diagnósticos para provável demência da DA, de acordo com os critérios diagnósticos do Instituto Nacional de Envelhecimento-Alzheimer’s Association.’
O declínio deste adolescente foi rápido e debilitante. Começando com problemas de concentração no ensino médio, ele logo experimentou uma profunda perda de memória de curto prazo que o fez esquecer eventos cotidianos, perder coisas e ter dificuldade para reter até mesmo um parágrafo de texto.
Nos testes de rastreio cognitivo padrão, quando visitou pela primeira vez a clínica de memória, os resultados do jovem eram normais. Ele pontuou 28 de 30 na Avaliação Cognitiva de Montreal (MoCA), onde uma pontuação de 26 ou superior é considerada normal, e no Mini-Exame do Estado Mental (MEEM), onde uma pontuação de 24 ou superior é considerada normal.
Porém, um ano depois, ele perdeu pontos especificamente na categoria de memória do MoCA. Outros testes revelaram a verdadeira gravidade de sua condição. Suas pontuações em testes especiais de memória foram altamente anormais.
Ele lembrou apenas 37 palavras em cinco tentativas imediatas. O número normal é de cerca de 56 para pares correspondentes à sua idade e escolaridade. Ele lembrou cinco palavras após um atraso de três minutos, onde deveria ser cerca de 13, e apenas duas palavras após 30 minutos, onde o normal também é cerca de 13.
Os seus profundos défices de memória, deixando-o abaixo dos 82 a 87 por cento para a sua idade, revelaram deficiências significativas que os primeiros testes não conseguiram detectar.
Uma ressonância magnética mostrou que o hipocampo do paciente, o centro de memória do cérebro, começou a encolher, e outros exames confirmaram diminuição da atividade em outras regiões-chave da memória.
A ressonância magnética do paciente mostra que o centro de memória do cérebro (hipocampo) e as áreas de pensamento crítico (córtices parietal e temporal) aparentemente diminuíram de tamanho, conforme indicado pelas setas apontando para esses pontos.
Exames PET especializados projetados para detectar as proteínas clássicas do Alzheimer, amiloide e tau, deram negativo, não mostrando nenhum acúmulo óbvio.
Mas quando os médicos realizaram uma punção lombar para drenar e analisar o líquido cefalorraquidiano, os médicos encontraram altos níveis de proteína tau e uma proporção anormal de proteína amilóide.
Os exames PET amilóides especializados têm limitações, principalmente na detecção de estágios iniciais da doença. Essas varreduras podem não detectar placas em uma proporção pequena, mas significativa, de pessoas com Alzheimer confirmado. Mas os testes do líquido cefalorraquidiano costumam ser mais sensíveis no início.
Uma bateria completa de outros testes descartou causas alternativas para sua perda de memória.
Não havia sinais de infecção, doenças autoimunes, toxinas ou outros distúrbios metabólicos. Entretanto, os testes genéticos não mostraram quaisquer mutações nos genes PSEN1, PSEN2 ou APP que normalmente causam a doença de Alzheimer de início precoce.
Ele também tinha a forma mais comum e neutra do gene APOE, cujas duas cópias aumentam muito as chances de uma pessoa desenvolver a doença de Alzheimer.
A doença de Alzheimer é geralmente uma doença dos idosos, mas estudos recentes demonstraram que as taxas estão a aumentar entre pessoas com menos de 50 anos.
De acordo com um relatório de Cruz Azul Escudo AzulEntre 2013 e 2017, os diagnósticos entre adultos segurados comercialmente com idades entre 30 e 64 anos aumentaram 200 por cento.
A vida de Jana Nelson mudou aos 40 anos, quando a empresária, antes descontraída, começou a sofrer graves alterações de humor, problemas de equilíbrio e declínio cognitivo. Após extensos testes, ela recebeu o diagnóstico devastador de demência de início precoce aos 50 anos.
Rebecca, uma mãe solteira de 48 anos, foi inicialmente diagnosticada com Alzheimer após anos de perda de memória. Confrontada com um rápido declínio e um prognóstico sombrio, ela decidiu acabar com a sua vida com assistência médica canadiana antes que a doença estivesse totalmente sob controlo.
A idade média dos doentes é de apenas 49 anos e a doença afecta desproporcionalmente as mulheres, que representam 58 por cento dos casos.
O aumento acentuado nos diagnósticos de demência de início precoce pode reflectir, em grande parte, uma melhor detecção e não uma verdadeira explosão de casos. Historicamente, os sintomas cognitivos em adultos jovens eram rotineiramente diagnosticados erroneamente como estresse ou esgotamento, levando a um subdiagnóstico grosseiro.
Os factores do estilo de vida moderno, como a má alimentação, a inactividade física, o elevado tempo de ecrã e a obesidade, estão agora sob escrutínio científico, particularmente como potenciais contribuintes para o aumento do risco de demência nos jovens.
A investigação está a examinar se estes factores interligados provocam inflamação, danos vasculares e disfunção metabólica, que colectivamente podem acelerar o envelhecimento cerebral e o declínio cognitivo muito antes do envelhecimento começar.
