Um garoto de dois anos que fez um milagre depois de nascer em 33 semanas, agora como um grande empurrão. Um distúrbio raro ameaça sua vida.
Jack Drews negou o desacordo do hospital apenas 17 dias após seu nascimento prematuro. Sua família agora está pronta para combater um novo desafio depois que a criança é diagnosticada com distrofia neuruxonal.
Sua mãe, Kelsi (1), disse ao New York Post: “Eu estava sonhando em planejar seu funeral”.
Kelsi notou suas habilidades motoras atrasadas em cerca de oito meses. Apesar do início da fisioterapia, ele não fez nenhum progresso.
A ansiedade cresce até 18 meses, quando Jack não pode andar na perna ou ter peso.
Kelsi costumava chamá -lo de ‘homem de espaguete’ porque ele quebrava toda vez que tentava ficar de pé.
Após a interminável fisioterapia e os médicos visitaram a família de Nova Jersey por mais seis meses, quando um laboratório perdeu amostras de jack para seu exame genético neurológico.
O pai de Jack, Tim Drews, disse: “Alguns dias estão cheios de esperança, outros são pensamentos realmente sombrios”.
Seu marco atrasado consegue descobrir o distúrbio de um sistema nervoso degenerativo raro, com apenas dez anos de expectativa de vida média
Um mês após seu segundo aniversário, Jack foi pego em um distúrbio genético raro indicado por transformação genética
Um mês após seu segundo aniversário, Jack foi pego em um raro distúrbio genético, causado pela transformação genética.
Ambos os pais passam uma cópia do gene Pla2G6 defeituoso para o feto. Isso é complicado quando a exibição de carreira está disponível porque o INAD é extremamente raro.
Afeta células nervosas que transportam mensagens de outras partes do corpo para outras partes do corpo, de acordo com a Instituição Nacional de Distúrbios Neurológicos (NIH). Não há cura ou tratamento para retardar a doença.
Uma criança com IND é cautelosa e receptiva nos primeiros anos, mas com o tempo, a visão, o controle muscular e as habilidades mentais começam a perder.
Segundo agências nacionais para distúrbios raros, menos de 250 crianças foram diagnosticadas em todo o mundo.
O diagnóstico raro até surpreendeu os pediatras de Jack. A equipe disse ao NY Post: “O neurologista que compartilhou resultados genéticos conosco admitiu que nunca o ouviu antes”.
A Fundação Indicure Non -Profit é um vislumbre da esperança em uma doença sonhadora.
É uma das únicas empresas para um potencial tratamento e cura, baseado em sua casa em Nova Jersey.
Determinou menos de 250 crianças em todo o mundo, de acordo com agências nacionais para distúrbios raros
Uma criança com IND é cautelosa e receptiva nos primeiros anos, mas começa a perder de vista, controle muscular e habilidades mentais ao longo do tempo
A terapia genética trabalha com cientistas há anos para desenvolver terapia genética para exame clínico sem fins lucrativos.
A família criou a ‘Missão Milagrosa de Jack’ para aumentar US $ 450.000 – a base necessária para pagar o fabricante – e a aprovação da FDA para iniciar o ensaio clínico.
A equipe disse que o objetivo da fundação é começar no início do próximo ano, mas apenas 10 pontos estão disponíveis aqui, para que o espaço de Jack não seja garantido.
A equipe disse ao NY Post: “Jack é um dos participantes mundiais que eles estão cientes, então acho que ele deve fazer parte deste estudo”, disse a equipe ao NY Post.
Os custos médios de tratamento serão iguais a US $ 200.000 por criança, a missão milagrosa de Jack está trabalhando para aumentar todo o custo de milhões para arrecadar 2 milhões
O custo médio do tratamento será igual a US $ 200.000 por criança. O Miracle Mission de Jack está trabalhando para arrecadar US $ 2 milhões para gastar toda a despesa.
“Todos nós temos um tempo que termina no final”, disse a equipe.
‘Jack pode ser mais curto que a maioria de nós, mas quero preencher o tempo aqui com ele provavelmente o máximo que posso fornecer’
