Pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia (CHP) e da Escola de Medicina Palelman da Pensilvânia nomearam com sucesso um algoritmo para detectar com sucesso transformações em potencial, o que aumenta o risco de doenças em nossa região não codificadora de DNA, que cria uma grande maioria do genoma humano. As pesquisas podem atuar como base para a detecção de variantes relacionadas à doença em uma série de doenças comuns. As pesquisas foram publicadas online hoje American Journal of Human GeneticsO
Para proteínas, certas categorias de código do genoma humano não são oferecidas por mais de 98% da proteína do genoma, a fim de executar diferentes tipos de funções biológicas. No entanto, nessa área não codificadora do genoma, há também uma formas relacionadas à doença, que geralmente são feitas de proteína ou “reveladas”. Como esse “código regulatório” não é bem compreendido, essas variantes não codificantes têm sido mais difíceis de estudar, mas os estudos anteriores de associação em todo o genoma (GWS) tomaram grandes medidas para entender sua relevância clínica.
Um dos desafios é que regiões amplas podem ser identificadas como relacionadas à doença pelo GWS, responsável pela doença, que determina quais variações em várias variações permanecem como um desafio. Nas regiões não codificantes, muitas dessas variantes estão concentradas em torno dos motivos de ligação ao fator, uma região do genoma, conhecida como fator de transcrição, reconhece e ligando a expressão dos genes. Essas proteínas estão temporariamente “fechadas” do território instantâneo do DNA na região em que os genomas estão ligados às regiões “expostas”, deixando uma “pegada” em resultados experimentais que podem usar adequadamente onde são forçados.
“Essa situação é comparável a uma programação policial”, disse o autor sênior do estudo Stuan FA Grant, PhD, diretor do Centro de Genomix especial e funcional e cadeiras de pesquisa em diabetes sobre diabetes CHP. “Você está olhando para os mesmos suspeitos juntos, por isso pode ser um desafio saber quem é o verdadeiro culpado. Conseguimos identificar a variante patológica, identificando essa pegada tão chamada com o método que usamos neste estudo”.
Neste estudo, os pesquisadores usaram a AAAC-Seek, um método experimental de sequenciamento genômico que identifica as regiões “abertas” do genoma e um método de pele profunda para identificar esses tipos de interações impressas e de DNA-proteína. 170 pesquisadores que usam dados de amostras de fígado humano 809 “Loki Loki”, ou partes específicas da genômica humana relacionadas a essas pegadas indicam onde devem estar as interações DNA-proteína. Ao usar esse método, os pesquisadores podem determinar se os elementos da transcrição estão ligados a energia diferente nesses locais, dependendo da variante.
Com essas informações básicas úteis, os autores do estudo esperam aplicar essas técnicas a outros órgãos e amostras de tecido e começar a detectar quais dessas variantes possíveis.
“Esse método ajuda a resolver alguns dos problemas básicos que enfrentamos no passado, enquanto tentamos determinar quais variantes não codificantes podem estar impulsionando doenças”, estudantes de concessão e doutorado do Departamento de Pennasine e Phdtrices no Dodiathic Dodicic Dodicic Dodic Dodic Dodic Dodic Dudic. “Com um tamanho de amostra maior, acreditamos que essas variantes casuais podem finalmente notificar o projeto de tratamento sofisticado para doenças comuns”.
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