A tecnologia de ponta pode um dia converter o tratamento da síndrome de Down, pois os pesquisadores excluíram com sucesso um cromossomo extra em células baseadas em laboratório.
A síndrome de Down – o que acontece quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em vez de uma pessoa – muda o desenvolvimento do cérebro e pode causar incapacidade intelectual, dificuldade de aprendizado e outros desafios à saúde.
Afeta quase um dos 700 nascimentos nos Estados Unidos, cerca de 250.000 pessoas vivem com a condição.
Cientistas da Universidade Mie, no Japão, usaram o CRISPR-CASS 9, um equipamento de edição de DNA é frequentemente descrito como ‘tesoura molecular’ para cortar cromossomos excedentes nas células.
Seu sistema foi capaz de distinguir o cromossomo duplicado da cópia dos dois pais originais, garantindo que a célula colocasse uma de cada pai em vez de duas versões uniformes.
Essas células modificadas começam a mostrar padrões mais comuns de atividade gênica e comportamento celular, especialmente nos caminhos associados ao desenvolvimento do cérebro.
Embora uma prova interessante do conceito dos resultados, especialistas enfatizassem que este estudo ainda está longe de ser terapia.
O Dr. Rives Reeves, Dr. Roves Daily Mel, na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins, disse ao Daily Mail que a remoção de cromossomos adicionais de uma única célula é possível há mais de uma década e o processo CRISPR tornou o processo mais específico.
A estratégia pode detectar qual cromossomo é duplicado, confirma que, depois de remover a célula, mantém um cromossomo de cada pai que as duas cópias uniformes
‘Mas existem trilhões de células em um corpo humano, cada um carrega cromossomos extras; portanto, atualmente não existe uma maneira real de aplicá -lo como tratamento. As células desenvolvidas em laboratório são fortes equipamentos de pesquisa, mas não replicam as complexas complicações de nenhuma pessoa em desenvolvimento. ‘
Os cientistas há muito lutam para determinar quais genes na síndrome de Down são responsáveis e problemas de saúde no cromossomo 21 por um longo tempo.
Um grande desafio é que os antecedentes genéticos das pessoas são diferentes, o que torna as pessoas mais apertadas para encontrar padrões contínuos em indivíduos.
Isso dificulta a identificação de ‘assinaturas’ genéticas claras, que podem ser direcionadas diretamente para a terapia.
Embora não haja cura ou tratamento para esse distúrbio, os cientistas japoneses acreditam que seu método pode facilitar a interferência.
A estratégia foi testada em dois tipos de células desenvolvidas em laboratório: as células-tronco pluripotentes persuasivas foram reprogramadas a partir de tecidos adultos e fibroblastos da pele.
O CRISPR-CASS 9 foi empregado para cortar vários locais de cromossomo adicional 21.
Era uma vez, a célula foi forçada a erradicar completamente o cromossomo danificado.
Os cientistas projetaram o sistema para distinguir entre cópias duplicadas e duas cópias pais originais, para que o erro não tenha sido removido, para que o erro não tenha sido removido.
A técnica foi testada em dois tipos de células desenvolvidas por laboratório: as células-tronco pluripotentes persuasivas foram reprogramadas a partir de tecido adulto e reprogramadas a partir de fibroblastos da pele (estoque)
Para aumentar o sucesso do sucesso, a equipe também suprimiu o sistema de reparo de DNA celular.
Geralmente, as células tentam remendar rapidamente o DNA quebrado. No entanto, nesse caso, o desligamento dessa capacidade de reparo tornou ainda mais provável que todo o excesso de cromossomo seja perdido em vez de consertar.
Após a edição, uma pequena fração de vários milhões de células testadas perdeu o cromossomo extra.
Reeves disse que a escala do desafio é imensa.
“Teoricamente, o cromossomo 21 adicional precisa ser removido para criar uma pessoa” comum “de mais de 800 milhões de células”, disse ele.
‘Não há como direcionar cada célula no momento e morrer principalmente no processo. Isso torna essa abordagem impossível de ser aplicada ao bebê vivo ” ‘
A maioria da pesquisa da síndrome de Down se concentra na realização de sintomas em vez de corrigir as causas genéticas ou o tratamento de condições de saúde relacionadas.
Por exemplo, a cirurgia fetal às vezes pode reparar defeitos cardíacos antes do nascimento, e a terapia pós -parto geralmente tem como alvo a dificuldade de aprender ou outras complicações do tratamento.
Por outro lado, a remoção do cromossomo direto lida diretamente com a raiz desse distúrbio, mas vem com desafios técnicos e morais que a tornam mais complicada.
A equipe japonesa reconhece as limitações, acrescentando que o fornecimento de crispr de edição às células certas no corpo, evitando danos prejudiciais ao DNA fora de Turgado e garantir que a proteção das pessoas fetal ou viva ainda seja um grande obstáculo.
Mesmo que a ciência progrida, existem obstáculos morais no uso de equipamentos de edição de genes como o CRISPR no feto humano.
O método é controverso e atualmente é proibido na maioria dos países, em algumas partes das consequências e preocupação involuntárias com as possibilidades de ‘crianças designers’.
No entanto, os pesquisadores disseram que o trabalho é um marco importante, mostra que o CRISPR pode remover claramente um cromossomo completo, que abre novas portas para o estudo da síndrome de Down no nível celular e um dia pode orientar futuras terapias.
