Uma família do Tennessee expôs a um distúrbio raro com a devastadora batalha de sua filha, o que a forçou a desenvolver ‘Alzheimers de infância’.
Rowan Begabi, 3, foi pego nos termos da memória terminal da memória do terminal na síndrome do Sunfillipo em abril passado.
A síndrome do aterro sanitário é um distúrbio genético raro chamado ‘Alzheimer de infância’ porque sofre de degradação cognitiva das crianças e pode perder todas as habilidades das habilidades que aprenderam na adolescência.
A doença não tem cura e a maioria das crianças morre depois de atingir seus adolescentes de meia-idade.
Seus pais, Brian e Blair, disseram que o diagnóstico era de partir o coração, mas sua garotinha era corajosa ao lutar contra a doença.
Ela é tão cheia de vida. Ele ama as pessoas que se conecta às pessoas. Ele amava seus irmãos tão incrivelmente ”, disseram os pais orgulhosos WattEla é destemida, o que pode ser coisas ruins. No momento, ele está indo muito bem. ‘
Rowan foi diagnosticado com seus pais depois de uma mãe que se deparou com as fotos de Rowan através da mídia social.
“Dentro de alguns minutos de pesquisa, parecia que nosso mundo havia terminado porque todos os recursos e sintomas descreviam nossa menina”, seus pais contaram a eles sobre Página da Fundação Sunfillipo em curaO
Rowan Begabi (Ilustrado), 3, a condição de memória terminal foi detectada na síndrome do aterro sungo
Seus pais, Brian (à direita) e Blair (à esquerda) dizem que o diagnóstico foi de partir o coração, mas sua garotinha era corajosa ao lutar contra a doença.
A síndrome de ROWAN Sunfillipo também é conhecida como mucopolisacaccharidose (MSP).
‘MPs ou mucopolisacacharidose, um metabolismo em que Rowan não produz uma enzima que quebra um veneno feito em seu corpo, principalmente seu cérebro, o que leva a problemas comportamentais, colapso cognitivo e outros sintomas infelizes’, disse seu pai.
A família disse que era difícil ajudar a filha a sofrer da doença e ajudar seus outros filhos, matar e Finn a irmã de sua irmã, mas eles prometem ajudá -la a ajudá -la melhor.
‘A hiperctividade e as correções de Rowan são um desafio porque cria o risco de aeronave. Ele precisa de constante supervisionar para garantir sua proteção ”, disseram eles.
‘Sua consciência e coordenação espacial também cria problemas de outono, que empurra, dói e arranham regularmente.
‘A parte mais difícil é conhecer a incrível personalidade de Rowan, que amamos com todos os nossos corações, secará na frente de nossos olhos’
Os pais de Rowan a descreveram como uma garotinha alegre que ama sua comunidade e família.
Eles disseram: ‘Rowan dá o melhor abraço e está sempre interessado em devolver o outro ao outro’ ‘, disseram eles.
A família disse
Rowan foi diagnosticado depois que uma mãe que se deparou com as fotos de Rowan via mídia social foi contatada com seus pais
– Ele gosta de cantar o volante no ônibus, ‘estar ativo lá fora e mais do que tudo com a família dela. ‘
Os três anos -estão participando do exame clínico para o qual sua família precisa de inúmeras viagens à Carolina do Norte para tratamento.
“Cerca de 12 crianças nos Estados Unidos estão recebendo esse tratamento específico”, disse Bryan. “Estamos dirigindo para lá à tarde antes das infusões, depois temos um dia completo de inferência das 7:00 às 17:00 e depois voltamos para casa. Com um grupo de médicos e enfermeiros, não podemos estar mais felizes com sua equipe cuidadosa. ‘
A família Begabi iniciou uma fundação chamada Fundação Rowan Tree do Tennessee do leste para encontrar o tratamento do aterro sanitário e ajudar outras famílias.
Seus pais disseram: “Isso é esmagador, vimos os amigos de todos os cantos de nossa vida e pessoas nos mostrarem por nós no último ano e é absolutamente incrível”, disse seus pais.
“Temos pessoas muito generosas e talentosas que nos cercam e nos amam que nos ajudaram a nos mantermos juntos hoje.”
O Sunfillippo afeta apenas 5.000 americanos e causa sintomas de demência em crianças, incluindo a incapacidade de se lembrar de qualquer uma das habilidades que aprenderam ao longo de suas vidas.
Afeta quase um dos 70.000 nascimentos todos os anos e se desenvolve quando cada pai passa pelo gene defeituoso. A maioria das vítimas começa a se deteriorar com cerca de quatro anos e não sobrevive em seu primeiro adolescente.
Os pais de Rowan a descreveram como uma garotinha alegre que ama sua comunidade e família
A síndrome de Rowan Sunfillipo também é conhecida como mucopolisacaccharidose (MSP)
Em pessoas com síndrome do aterro sanitário, elas não possuem uma enzima que quebre um resíduo produzido no corpo, que leva seu cérebro a “envenenar” dos elementos, de acordo com a Fundação Kur Sunpot.
Os sintomas e sintomas incluem atrasos na palestra leve, hiperocidade, irritação, espessura e excesso de crescimento do cabelo, características faciais grossas, problemas graves de sono, infecções respiratórias, infecções por ouvido, problemas digestivos e uma caminhada de agitação.
À medida que o nível de toxicidade no cérebro aumenta, pode levar à coceira, problemas de movimento e dor crônica, mas devido aos seus sintomas comportamentais, o aterro sanitário é frequentemente diagnosticado inicialmente como TDAH ou autismo.
Há quatro sub -tipo da condição, dependendo da qual a enzima está ausente ou quebrada. No mundo, o MPS IIIIA é o mais comum e mais da metade dos casos.
Segundo a fundação, é considerado o mais intenso, o que causa sintomas e mortes na idade anterior.
Não há cura aprovada para a doença, mas a Fundação Sunfillipo diz que pesquisas e ensaios clínicos para a substituição de enzimas estão trabalhando em direção ao tratamento que pode lentamente retardar o progresso da doença e aumentar a vida do paciente.
