Pesquisadores da Universidade de Princeton e da Fundação de Simon identificaram quatro clínicas e sub -tipos de autismo biologicamente distintos, identificando os fundamentos genéticos da condição e um conversor para entender a possibilidade de cuidados personalizados.
Em uma pesquisa de coorte de autismo, uma pesquisa, imposta pela Fundação Simons, analisando dados de mais de 5000 crianças em Spark, os pesquisadores usaram um modelo pago para grupos individuais com base em sua combinação de recursos. A equipe usa um método “centrado no indivíduo” que considera mais de 230 recursos de 230 características, em vez de pesquisar os vínculos genéticos com recursos únicos, do comportamento repetitivo a comportamento repetitivo e marcos de desenvolvimento.
Este método permite clinicamente a descoberta dos sub -tipos de autismo relevantes, que os pesquisadores estavam associados a perfis genéticos distintos e trajetória de desenvolvimento, fornecendo novas idéias sobre o autismo subjacente da biologia. Seus resultados foram publicados em 9 de julho Genética da naturezaO
“É necessária a genética do autismo para expressar os processos biológicos que contribuem para as condições, permitem o diagnóstico anterior e mais preciso e orientar os cuidados personalizados”, Princeton Olonga Transkaya Olga Tranca para a integração adjunto do diretor e vice-vice da Princeton Health. Instituto de Flatin da Fundação de Simon.
A pesquisa definiu quatro sub -tipos de autismo – desafios sociais e comportamentais, desenvolveu atrasos, TEA misturados com desafios moderados e amplamente afetados. Cada sub -tipo demonstra distintamente desenvolvido, tratamento, doenças comportamentais e mentais e, de maneira importante, demonstra vários padrões de alterações genéticas.
- Pessoa Desafios sociais e comportamentais Os programas de grupo com características importantes do autismo, desafios sociais e comportamento repetitivo, mas geralmente atingem marcos de desenvolvimento a uma velocidade semelhante de crianças sem autismo. Eles geralmente experimentam condições co-fundadas, como TDAH, ansiedade, frustração ou distúrbios abstratos, além do autismo. Um dos grupos maiores, forma cerca de 37% dos participantes do estudo.
- O TEA misturada com atraso no desenvolvimento O grupo atinge marcos de desenvolvimento, como caminhar e conversar com crianças sem autismo, mas geralmente não mostra sinais de ansiedade, frustração ou perturbação. “Misto” refere -se à diferença entre esses grupos em termos de comportamento repetitivo e desafios sociais. Este grupo representa cerca de 19% dos participantes.
- Com a pessoa Desafios médios Mostre os principais comportamentos relacionados ao autismo, mas menos do que outros grupos são fortemente fortes e geralmente atingem os marcos de desenvolvimento de faixas semelhantes ao não -autismo. Eles geralmente não sentem a situação de doenças mentais co-associadas. Cerca de 34% dos participantes se enquadram nesta seção.
- O Muito afetado O atraso no desenvolvimento do grupo, as dificuldades sociais e da comunicação, o comportamento repetitivo e a ansiedade, a decepção e a exaustão do humor e desafios mais extremos e amplos, incluindo a situação da doença mental. Este é o menor grupo, representando cerca de 10% dos participantes.
“Essas pesquisas são fortes porque as classes representam diferentes representações e resultados clínicos e, criticamente, conseguimos conectá -las para separar a biologia subjacente”, diz o PhD Avia Litman. Escritor de estudantes e co-líder em Princeton.
A genética única por trás dos sub -tipos
Durante décadas, pesquisadores e médicos do autismo estão procurando uma forte definição de sub -tipo de autismo para ajudar a diagnosticar e cuidar. O autismo é conhecido como o tahait mais patrimonial, incluindo muitos genes envolvidos.
“O teste genético já faz parte dos critérios de atendimento para pessoas que foram pegas no autismo; até agora, esse teste revela cerca de 20% do autismo dos pacientes”, disse a co-autores do estudo, Jennifer Fos-Fig, para o centro CYR do centro de autismo do centro de medicina e o centro de limpeza para o centro de capa. Este estudo adota um método que detecta fortes sub -tipos de autismo ligados a diferentes tipos de mutações genéticas de diferentes tipos de mutações genéticas da descoberta de genes clássicos.
Por exemplo, crianças de grupos amplamente afetados mostraram a proporção máxima de prejudicial De novo Mutações – aqueles que não são herdados de ambos os pais – ASD misturados com apenas grupos de atraso no desenvolvimento tinham maior probabilidade de transportar formas genéticas obtidas em rara herança. Embora os filhos de ambos os sub -tops compartilhem algumas características importantes, como atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual, essas diferenças genéticas sugerem processos únicos por trás da apresentação clínica altamente semelhante.
“Essas pesquisas apontam para suposições específicas, anexando diferentes caminhos a diferentes apresentações de autismo”, diz Litman, referindo -se a diferenças de biologia em várias crianças do Sub -Tipo do autismo.
Além disso, os pesquisadores identificaram os vários processos biológicos afetados por cada sub -tipo. “O que estamos vendo não é apenas uma história biológica, mas vários detalhes distintos”, disse Natalie Souwald, cientista de pesquisa associada e co-líder autor do Instituto Flatin. “Ajuda a explicar por que os estudos genéticos no passado são frequentemente curtos – não entendemos que estávamos realmente tentando resolver o quebra -cabeça dos gabaritos que estávamos realmente misturando vários quebra -cabeças diferentes.
A biologia do autismo é exposta em várias linhas do tempo
A equipe também aprendeu que os sub -tipos do autismo eram diferentes durante o tempo dos efeitos dos obstáculos genéticos no desenvolvimento do cérebro. Os genes se voltam e fecham em determinados momentos, guiam em diferentes estágios de desenvolvimento. Embora a maioria dos efeitos genéticos do autismo tenha ocorrido antes do nascimento, o sub -tipo nos desafios sociais e comportamentais – que geralmente tem desafios de doenças sociais e mentais suficientes, nenhum atraso no desenvolvimento e diagnóstico subsequente – mutações foram encontradas em genes que se tornaram ativos na infância. Isso sugere que, para essas crianças, os processos biológicos do autismo podem ser cultivados após o nascimento, combinam -se com sua próxima apresentação clínica.
“Ao integrar escalas de dados genéticos e clínicos, agora podemos começar a criar um mapa de Tracário de Autismo a partir do processo biológico”, disse Chandra Theisfeld, co-autores do Instituto Luis-Cell e Saúde Sênior de Pesquisa Acadêmica da Princeton Health.
Uma mudança de instância para pesquisa de autismo
Esta pesquisa é apoiada pela Autism Genomics Research, SIMON’s Foundation e US National Health Institutes of Health, lideradas por Transkaya e Associates, e foi recentemente permitida pela Prison Health, uma iniciativa interdisciplinar em 2022 e por psicológica, clínica, clínica em integridade. – Com a saúde da prisão de Princeton, o Instituto Flatteron e os Swarmi.
“Fornecer esses grupos como um ponto inaugural para investigar esses grupos como um ponto inaugural para investigar esses grupos”. Em vez de procurar uma interpretação biológica que inclua todos os indivíduos com autismo, os pesquisadores agora podem investigar cada sub -tipo que dirige processos genéticos e biológicos distintos.
Essa mudança pode fazer uma reformulação da pesquisa do autismo e dos cuidados clínicos – os médicos ajudam a estimar o diagnóstico, o desenvolvimento e o tratamento. Saurawald diz: “A capacidade de definir sub -tipos de autismo biologicamente significativo é fundamental para realizar a atitude do medicamento perfeito para as condições neurodopovmentais”, disse Saurawald.
Embora o trabalho atual defina o quatro sub -tipo, “isso não significa que existem apenas quatro classes aqui”, disse Litman. “Isso significa que agora temos uma estrutura movida a dados que mostra que existem pelo menos quatro-e eles são significativos nas clínicas e no genoma”.
Esperando ansiosamente
Para que as famílias naveguem pelo autismo, elas podem fornecer nova precisão, atendimento apropriado, assistência e comunidade para saber o que o autismo sub -tipo tem um filho. “Compreender fatores genéticos para mais pessoas com autismo pode levar a um monitoramento de desenvolvimento mais alvo, tratamento de precisão e apoio e acomodação adequados”, disse Fos-Fug. “Pode dizer às famílias, quando seus filhos do autismo ainda são jovens, quais são os sintomas – ou não – experiência, o que procurar durante uma vida, que tratamentos a seguir e como planejar o futuro deles”.
Além de sua contribuição para os sub -tipos do autismo e sua biologia subjacente, o estudo fornece uma estrutura forte para encontrar outras condições complexas e diferentes e os sub -tipos de doenças clinicamente relevantes. Como Thesfeld disse: “Abre a porta para inúmeras novas descobertas científicas e clínicas”.
No papel, “Fenotípico no autismo revela os programas genéticos subjacentes a digerir diferentes diferenças“O 9 de julho foi publicado em julho de genética. Além de Litman, Sourwald, Foss-Fag, Theisfeld e Transkya, os co-autores estão entre os Snyder Green Snyder, o parque de Christopher Y e a Universidade de Flatoron, da Universidade de Flatton, da Universidade de Flatorn, da Universidade de Flatton, da Flatton, ocorreu.
