Quando o teste genético revela uma conversão rara de DNA, médicos e pacientes geralmente deixam sobre o que realmente significa no escuro. Agora, pesquisadores da Escola de Medicina Ikahan do Mount Sinai criaram uma nova e forte maneira de determinar que um paciente conversor pode realmente desenvolver a doença, é uma idéia conhecida como genética.
A equipe viajou para resolver esse problema usando testes de laboratório de rotina, como inteligência artificial (IA) e colesterol, número de sangue e função renal. Os detalhes da pesquisa na edição on -line em 28 de agosto foram relatados CiênciaO novo método combina aprendizado de máquina com registros eletrônicos de saúde para uma visão mais precisa e orientada a dados do risco genético.
Os estudos genéticos de dição geralmente dependem de um diagnóstico típico de sim/qualquer para classificar os pacientes. No entanto, muitas doenças como hipertensão, diabetes ou câncer não se encaixam em seções binárias. Os pesquisadores do Mount Sinai treinaram modelos de IA para determinar a quantidade de doença em um espectro, o que fornece uma visão mais breve de como o risco da doença na vida real é eficaz.
“Queríamos sair de respostas em preto e branco que geralmente mantêm os pacientes e fornecedores incertos sobre os resultados dos testes genéticos”, o escritor de estudos sênior da Escola de Medicina de Senai, em Senai, PD. “Inteligência artificial e dados de laboratório do mundo real, como o nível de colesterol ou o número de sangue que já como parte da maioria dos registros médicos, agora podemos adivinhar como as chances de uma doença se desenvolverão em uma pessoa, incluindo uma variante genética específica.
Os pesquisadores criaram modelos de IA para 10 doenças gerais usando mais de 1 milhão de registros eletrônicos de saúde. Eles então aplicam esses modelos a pessoas conhecidas como variantes genéticas raras, criando uma pontuação entre 0 e 1, o que reflete a possibilidade de desenvolver a doença.
Uma pontuação mais alta, em torno de 1, sugere que uma variante pode ter maior probabilidade de contribuir para uma doença variante, enquanto, por outro lado, a pontuação baixa indica um risco mínimo ou qualquer. A equipe calculou a pontuação “ML Intrusion” para mais de 1.600 variantes genéticas.
Alguns resultados ficaram surpresos, dizem os investigadores. As formas previamente rotuladas como “incertas” mostraram os sinais de doenças limpas, outros pensam que a doença pode causar pouco efeito nos dados do mundo real.
“Embora nosso modelo de IA não seja para a substituição do julgamento clínico, pode ser possível como um guia importante, especialmente quando os resultados do teste não são claros. Nos futuros médicos podem usar a pontuação de penetração de ML ou se os pacientes devem tomar exames anteriores ou tomar etapas preventivas, ou para evitar o mais de dezoito anos, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o Scoring, mas o exemplo do Scoring. O risco parece baixo, a decisão ou a derrubada pode ser evitada.
A equipe agora está trabalhando para expandir o modelo para incluir mais doenças, ampla gama de mudanças genéticas e populações mais diversas. Eles planejam acompanhar o quão bem essas previsões se mantêm ao longo do tempo, se as variantes de alto risco realmente desenvolverão a doença e se a etapa inicial pode fazer a diferença.
“No final, nosso estudo indica um futuro potencial em que a IA e os dados clínicos de rotina são feitos artesanais, para fornecer informações mais pessoais e funcionais para navegar nos resultados dos testes genéticos de pacientes e famílias “, disse Du,” nossa esperança é uma maneira escalpável de apoiar melhores decisões. “
O artigo é intitulado “Penetração de variantes genéticas baseadas em aprendizado de máquina”.
Os autores da pesquisa listados na revista são Ayen S. Forest, Ha Myt VI, Ghisline Rocheleu, Daniel M Jordan, Ben e Petazini, Girish N. Nadkarni, Judy H. F, Mithli Ghanapathi, Kuan-Lin Huang, Wendy K.
Este trabalho foi apoiado pelas seguintes doações: Instituto Nacional de Ciências Médicas dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) (T32-GM 007280); Ciências Médicas Nacionais do Instituto Nacional do NIH (R 35-GM 124836); Instituto Nacional de Diabetes e Digestão e Doença Renal (U24-DK062429); Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano do NIH (R01-HG010365); Ciências Médicas Nacionais do Instituto Nacional do NIH (R 35-GM 138113); E o Instituto Nacional de Diabetes e Digestão e Doença Renal (U24-DK062429).
* Hospital Membro da Saúde do Mount Sinai: Hospital Mount Sinai; Monte Sinai Brooklyn; Monte Sinai Mornside; Monte Sinai Queens; Mount Sinai South Nassau; Mount Sinai West; E New York Eye e Kan’s Infirmary Sinai Mount
